Fibrosis Quística

FIBROSIS QUÍSTICA
Monserrat Páez Villa R1P 14/03/10

Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre 3.000-8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora.
Causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: (CFTR), situado en el cromosoma 7. Se han descrito más de 1.000 mutaciones asociadas a la enfermedad.
La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales.
Se manifiesta en su forma clásica por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
Otras complicaciones frecuentes son íleo meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndrome de obstrucción intestinal distal, pancreatitis, enfermedad hepática asociada, diabetes y poliposis nasal.
Suele manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo. En el periodo neonatal puede existir retraso en la evacuación del meconio, ictericia prolongada o anemia, hipoproteinemia y edema.
En el lactante, las alteraciones respiratorias son la primera manifestación, con tos, broncospasmo, o neumonías de repetición. Suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido.
Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos. Predominan las neumonías de repetición y los cuadros de atelectasia. Presentan el síndrome de obstrucción distal, prolapsos de recto (15%), infección sinopulmonar recurrente y esteatorrea con desnutrición.
En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis broncopulmonar alérgica (5%), asma (20%), neumotórax (5%), hemoptisis masiva (7%), poliposis nasal (15%), diabetes mellitus (5%) y enfermedad hepática (10-12%). En las fases más avanzadas están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.
El diagnóstico se debe basar en uno o más de lo siguientes criterios.
1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de las vías aéreas.
2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.
3. Síndrome de pérdida de sal.
4. Azoospermia obstructiva.
5. Una historia de fibrosis quística en hermanos.
La disfunción CFTR puede ser confirmada por:
1. Aumento de la concentración de cloro en el sudor.
2. Identificación de la mutación causante de la enfermedad en gen CFTR.
3. Demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio nasal.
La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke.
Tratamiento: La utilización de enzimas pancreáticas en los pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el tratamiento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares
Otras terapéuticas adyuvantes son los broncodilatadores, la terapia antiinflamatoria (ibuprofeno, corticoides), DNasa, las soluciones salinas hipertónicas, la fisioterapia respiratoria y educación nutricional.
Al servicio se ingresó un masculino de 12 años de edad con Diagnóstico de Fibrosis quística en tratamiento, al cual se le hizo el diagnóstico por clínica, no se ha realizado examen confirmatorio. Presenta edad cronológica mayor a a la aparente y peso en percentila <3. Ha presentado 2 episodios de obstrucción distal tratado con colostomía e infecciones de vía respiratoria recurrentes.

BIBLIOGRAFÍA:
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