miércoles, 7 de abril de 2010

SÍNDROME DE CROUZON

AUTOR: MONSERRAT PAEZ VILLA R1P 050410
Disostosis craneofacial hereditaria, caracterizada por el cierre temprano de las suturas craneales (coronal, sagital y lamboidea). Dependiendo de cuál sea la primera sutura que se consolide, el cráneo puede tener forma de torre (oxicefálica), en forma de banco (escalocefálica), en forma de puente (trigonocefálica) o asimétrico (plagiocefálico).
Presentan exoftalmos, desviación del tabique nasal, hipoplasia del piso medio facial, dientes apelotonados, malformación maxilar con prognatismo, paladar hendido, nariz y labio superior corto.
La etiología del síndrome de Crouzon es génica, autosómica dominante. Es causado por mutaciones del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.
Se debe realizar diagnóstico diferencial entre síndrome de Saethre-Chotzen, síndrome de Apert, craneosinostosis aislada, secuencia de comprensión de la cabeza fetal por anomalías uterinas u oligohidramnios, síndrome de Jackson- Weiss.
También pueden presentar braquicefalia, estrabismo divergente, anomalías del nervio óptico, abombamiento lateral de las valvas palatinas, abombamiento frontal, atresia bilateral del conducto auditivo, afectación del nervio óptico, calcificación del ligamento estilohideo, espondilitis, erupción ectópica de los molares maxilares, hipo/hipertelorismo y cúbito valgo.
La frecuencia en la población general es de 1:25000-60000. La mitad de los casos son mutaciones de novo.
La gravedad, edad de inicio y velocidad de progresión de la malformación craneal condicionan el grado de deformidad y las complicaciones asociadas que incluyen conjuntivitis y queratitis de exposición, ceguera, sordera y cefalea, retraso mental y convulsiones.
La cirugía de remodelación de los huesos del cráneo puede evitar los efectos del incremento de la presión intracraneal, el retraso mental, alteraciones estéticas y la alteración del nervio óptico.

Comentario: Se ingresó al servicio un niño de 2 años de edad con este diagnóstico con antecedente de madre con el mismo síndrome, al cual se le realizó remodelación craneal y avance orbitario.

Bibliografía:
• Kennet L. Jones. Sindromes de Craneosinostosis en Atlas de Malformaciones Congénitas. Cuarta edición. Capítulo 1. Nueva Editorial. Interamericana S.A. de C.V. Edición Mc Graw Hill Inc. Pag. 412 - 413. Mexico. 1990.
• Craniosynostosis syndromes (FGFR-related). GeneReviews at GeneTests, GeneClinics: Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997-2002 (updated weekly). Available at: http://www.genetests.org. Accessed November 2004.

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada