Monserrat Páez Villa R1P
Consiste en al menos 2 de los hallazgos de la triada integrada por displasia fibrosa poliostótica, manchas café-au-lait e hiperfunción autónoma endocrina. Síndrome poco frecuente, cuya incidencia es desconocida, es más frecuente en el sexo femenino (95%). Se detecta a cualquier edad, sin distinción de raza y cualquier hueso puede estar afectado.
Las alteraciones en los huesos, la piel y los ovarios (pubertad precoz) son las más frecuentes; no es rara la asociación con endocrinopatías (acromegalia o
gigantismo, hipertiroidismo y enfermedad de Cushing) así como con otras enfermedades (hipofosfatemia, hepatopatías crónicas, taquicardia y raramente, muerte súbita, posiblemente por arritmias cardiacas).
Es el resultado de una mutación somática postzigótica en el gen codificador de la proteína G estimulatoria (Gsa). La proteína G está involucrada en la transmisión de señales hormonales intracelularmente. Produce una activación constitutiva de una cascada de señales intracelulares en ausencia de estimulación hormonal, se mantiene activada la subunidad Gsa, es constante la estimulación de la adenilciclasa y se producen persistentemente altos niveles intracelulares de AMP cíclico.
La displasia fibrosa afecta más al esqueleto axial, las costillas y los huesos del macizo cráneo-facial, y en el esqueleto apendicular, la tibia y el fémur proximal. Las afectaciones predominan en uno de los hemicuerpos y varían desde áreas pequeñas y asintomáticas, hasta lesiones desfiguradoras con frecuentes fracturas patológicas y atrapamientos de nervios periféricos, trastornos de la visión (ceguera y proptosis) y de la audición (sordera y vértigos). Hacia los10 años de edad, frecuentemente los pacientes presentan deformidades angulares óseas. La deformidad del cuello femoral causa coxa vara progresiva.
Las manchas café-au-lait son hiperpigmentación de la lámina basal, el color varía. Su tamaño es variable, pueden tener una distribución segmentaria y con frecuencia predominan en un hemicuerpo. Las lesiones individuales no suelen pasar la línea media. Sus bordes son irregulares, a diferencia de las lesiones de la neurofibromatosis que son de bordes regulares.
Las alteraciones hepáticas varían desde la elevación moderada de las transaminasas hasta la ictericia neonatal y las colestasis crónicas.
La pubertad precoz, el defecto endocrino más frecuente, es el resultado de una función gonadotropinaindependiente, más común en el sexo femenino con presencia de ginecomastias y sangrado vaginal. A causa de la exposición excesiva a los estrógenos se incrementa la velocidad de crecimiento y se adelanta la madurez esquelética, lo que trae como consecuencia una estatura baja final.
Debe realizarse diagnóstico diferencial con:
• Displasia fibrosa monostótica
• Neurofibromatosis
• Hipertiroidismo
• Síndrome de Cushing
• Terapia con glucocorticoides
• Terapia con hormonas tiroideas
• Gigantismo y acromegalia
• Raquitismo hipofosfatémico
• Pubertad precoz de tipo central
• Tumor funcionante de ovario
• Síndrome de Mazabraud
• Enfermedad de Paget
• Síndrome de Proteus
Estudios complementarios:
• Calcio y fósforo sérico
• Fosfatasa alcalina sérica
• N-telopéptidos e hidroxiprolina urinarios
• Osteocalcina sérica
• Enzimas hepáticas
• Hormonas tiroideas
• TSH
• ACTH sérica
• Cortisol urinario
• Hormona del crecimiento
• Estradiol sérico, FSH y LH, testosterona sérica, en caso de pubertad precoz.
Estudios imagenológicos:
• Ultrasonidos de la pelvis, para detectar y medir quistes de ovarios (de predominio unilateral) así como de las partes blandas, para detectar tumoraciones.
• Tomografía axial computadorizada de abdomen y de cráneo, para detectar hiperplasia suprarrenal y atrapamiento de nervios intracraneales.
• Edad ósea.
• Gammagráfia ósea.
Histológicamente, las zonas afectadas por la displasia fibrosa presentan abundantes células similares a los fibroblastos con mínima matriz extracelular, exceso de células proosteogénicas que maduran en osteoblastos anormales. Existe un patrón óseo desorganizado, el osteoide es de forma irregular con un estroma fibroso muy celular.
El tratamiento requiere un abordaje multidisciplinario de ortopédicos, endocrinólogos, psicólogos y pediatras.
La displasia fibrosa poliostótica severa con dolores óseos se trata con bifosfonatos. Alivian el dolor, reducen la frecuencia de las fracturas patológicas y enlentecen la evolución de la enfermedad ósea. Los bifosfonatos se unen a la superficie de los cristales de hidroxiapatita e inhiben la disolución de dichos cristales. Reducen de la producción de proteínas y enzimas lisosomales por los osteoclastos y de las unidades de remodelación de hueso
neoformado. Los nuevos bifosfonatos (alendronato, pamidronato, reisendronato y tiludronato) son poderosos inhibidores de los osteoclastos con mínimos efectos en la mineralización ósea.
Bibliografía:
• Frassica FJ. Fibrous dysplasia. Disponible en URL: http://www.ortho.hyperguide.com/tutorial/ tumors (Feb 2005).
• Shenker A, Weinstein LS, Moran A, Pescovitz OH, Charest NJ, Boney CM, et al. Severe endocrine and nonendocrine manifestations of the McCune Albright syndrome associated with activating mutations of stimulatory G protein Gs. J Pediatr. 1993;123:509-18.
sábado, 26 de junio de 2010
martes, 15 de junio de 2010
quiste tirogloso
Quiste tirogloso
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 15/06/2010
Definición: Es un quiste que se origina a partir del remanente del conducto tirogloso, un componente embrionario del segundo arco branquial, ubicado en la región cervical anterior, en la línea media y que puede extenderse hasta la base de la lengua.
Etiología: El quiste tirogloso es de origen congénito, por defecto de invaginación del conducto tirogloso.
Epidemiología: La mayor frecuencia de presentación es en niños en la edad pre-escolar. Es la segunda tumoración cervical más frecuente en pediatría, después de la linfadenopatía benigna.
En un porcentaje muy bajo (1%) el tejido puede ser de tipo maligno, generado a partir de tejido tiroideo.
Cuadro clínico:
Se presenta cuando el quiste tirogloso se infecta o cuando se obstruye uno de los cabos terminales del mismo.
El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de una masa fluctuante que se asocia a dolor súbito en región cervical anterior, sobre la línea media, acompañada de odinofagia y en casos complicados, de dificultad respiratoria. La diferencia principal con el quiste branquial, es el antecedente de infección de vías respiratorias altas en las dos semanas previas.
Síntomas acompañantes: nauseas, vómitos, dificultad respiratoria por obstrucción de la vía aérea, (cianosis peri-oral y periférica). En casos de formación de un absceso, se presentan síntomas generales como fiebre, tos y escalofríos.
Examen físico: Evaluar el estado general, la región cervical anterior, con incremento de volumen localizado sobre la línea media, dificultad en movimientos deglutorios, dolor a la palpación local, movilización fácil de la masa fluctuante, y consistencia blanda de la misma.
El signo considerado patogmomónico en esta entidad es la movilización vertical de la masa cuando se deglute o con la protrusión de la lengua.
La localización puede variar entre el hueso hioides y la base de la lengua en el piso de la boca.
Exámenes complementarios: laboratoriales: biometría hemática, que está alterada con un patrón de leucocitosis y neutrofilia en casos de abscedación, radiografía cervical lateral, ultrasonido (USG) cervical, que también puede ser utilizado como parte de un método de punción aspirativa guiada por USG y tomografía computarizada para establecer diagnósticos diferenciales.
En casos de sospecha de presencia de tejido tiroideo, se puede realizar una gammagrafía para detectar el tejido captador de iodo.
Tratamiento: En caso de infecciones no complicadas con absceso, se puede administrar antibiótico terapia con clindamicina y la posterior resección quirúrgica con el método de Sistrunk modificado.
En casos de abscedación y obstrucción de la vía aérea, la resección quirúrgica y/o punción aspirativa es la conducta a seguir.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 1 mes de vida, con cuadro de inicio súbito, con aparición de masa fluctuante en región cervical anterior, a nivel de línea media, un centímetro por debajo del mentón. La misma crece durante un periodo de dos días antes de ser trasladada para su evaluación médica.
En el examen físico se percibe la masa en región cervical, la misma es móvil yse acompaña de aleteo nasal, estridor respiratorio y disfagia.
Durante la hospitalización, se realiza ultrasonido y tomografía, los cuales muestran la presencia de un quiste en relación con la base de la lengua, con capsula gruesa y trabéculas en el interior, contenido aparentemente líquido, homogéneo.
Se inicia terapia antibiótica con ceftriaxona y doxiciclina durante dos días y actualmente se encuentra en evaluación de procedimiento a seguir (punción aspirativa y resección quirúrgica).
Referencias:
Brousseau VJ, Solares CA, Xu M, et al: Thyroglossal duct cysts: Presentation and management in children versus adults. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:1285-1290.
MEDINA VEGA, L.D., MARQUEZ RANCANO, E., CONCEPCION GUZMAN, J. et al. Correlación clínico-citohistológica de los quistes congénitos cervicales. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac. [online]. 2004, vol. 26, no. 1 [citado 2008-02-08], pp. 22-28.
M. Echenique Elizondo. Cáncer tiroideo sobre quiste de conducto tirogloso (en español). Cir Esp 2000; 67: 567-571.
Brewis C, Mahadevan M, Bailey CM, Drake DP; Investigation and treatment of thyroglossal cysts in children. Journal of the Royal Society of Medicine 93: pp. 18-21.
Ghaneim A, Atkins P; The management of thyroglossal duct cysts; Int J Clin Pract. 1997 Nov-Dec;51(8):512-3.
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 15/06/2010
Definición: Es un quiste que se origina a partir del remanente del conducto tirogloso, un componente embrionario del segundo arco branquial, ubicado en la región cervical anterior, en la línea media y que puede extenderse hasta la base de la lengua.
Etiología: El quiste tirogloso es de origen congénito, por defecto de invaginación del conducto tirogloso.
Epidemiología: La mayor frecuencia de presentación es en niños en la edad pre-escolar. Es la segunda tumoración cervical más frecuente en pediatría, después de la linfadenopatía benigna.
En un porcentaje muy bajo (1%) el tejido puede ser de tipo maligno, generado a partir de tejido tiroideo.
Cuadro clínico:
Se presenta cuando el quiste tirogloso se infecta o cuando se obstruye uno de los cabos terminales del mismo.
El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de una masa fluctuante que se asocia a dolor súbito en región cervical anterior, sobre la línea media, acompañada de odinofagia y en casos complicados, de dificultad respiratoria. La diferencia principal con el quiste branquial, es el antecedente de infección de vías respiratorias altas en las dos semanas previas.
Síntomas acompañantes: nauseas, vómitos, dificultad respiratoria por obstrucción de la vía aérea, (cianosis peri-oral y periférica). En casos de formación de un absceso, se presentan síntomas generales como fiebre, tos y escalofríos.
Examen físico: Evaluar el estado general, la región cervical anterior, con incremento de volumen localizado sobre la línea media, dificultad en movimientos deglutorios, dolor a la palpación local, movilización fácil de la masa fluctuante, y consistencia blanda de la misma.
El signo considerado patogmomónico en esta entidad es la movilización vertical de la masa cuando se deglute o con la protrusión de la lengua.
La localización puede variar entre el hueso hioides y la base de la lengua en el piso de la boca.
Exámenes complementarios: laboratoriales: biometría hemática, que está alterada con un patrón de leucocitosis y neutrofilia en casos de abscedación, radiografía cervical lateral, ultrasonido (USG) cervical, que también puede ser utilizado como parte de un método de punción aspirativa guiada por USG y tomografía computarizada para establecer diagnósticos diferenciales.
En casos de sospecha de presencia de tejido tiroideo, se puede realizar una gammagrafía para detectar el tejido captador de iodo.
Tratamiento: En caso de infecciones no complicadas con absceso, se puede administrar antibiótico terapia con clindamicina y la posterior resección quirúrgica con el método de Sistrunk modificado.
En casos de abscedación y obstrucción de la vía aérea, la resección quirúrgica y/o punción aspirativa es la conducta a seguir.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 1 mes de vida, con cuadro de inicio súbito, con aparición de masa fluctuante en región cervical anterior, a nivel de línea media, un centímetro por debajo del mentón. La misma crece durante un periodo de dos días antes de ser trasladada para su evaluación médica.
En el examen físico se percibe la masa en región cervical, la misma es móvil yse acompaña de aleteo nasal, estridor respiratorio y disfagia.
Durante la hospitalización, se realiza ultrasonido y tomografía, los cuales muestran la presencia de un quiste en relación con la base de la lengua, con capsula gruesa y trabéculas en el interior, contenido aparentemente líquido, homogéneo.
Se inicia terapia antibiótica con ceftriaxona y doxiciclina durante dos días y actualmente se encuentra en evaluación de procedimiento a seguir (punción aspirativa y resección quirúrgica).
Referencias:
Brousseau VJ, Solares CA, Xu M, et al: Thyroglossal duct cysts: Presentation and management in children versus adults. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:1285-1290.
MEDINA VEGA, L.D., MARQUEZ RANCANO, E., CONCEPCION GUZMAN, J. et al. Correlación clínico-citohistológica de los quistes congénitos cervicales. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac. [online]. 2004, vol. 26, no. 1 [citado 2008-02-08], pp. 22-28.
M. Echenique Elizondo. Cáncer tiroideo sobre quiste de conducto tirogloso (en español). Cir Esp 2000; 67: 567-571.
Brewis C, Mahadevan M, Bailey CM, Drake DP; Investigation and treatment of thyroglossal cysts in children. Journal of the Royal Society of Medicine 93: pp. 18-21.
Ghaneim A, Atkins P; The management of thyroglossal duct cysts; Int J Clin Pract. 1997 Nov-Dec;51(8):512-3.
quiste tirogloso
Quiste tirogloso
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 15/06/2010
Definición: Es un quiste que se origina a partir del remanente del conducto tirogloso, un componente embrionario del segundo arco branquial, ubicado en la región cervical anterior, en la línea media y que puede extenderse hasta la base de la lengua.
Etiología: El quiste tirogloso es de origen congénito, por defecto de invaginación del conducto tirogloso.
Epidemiología: La mayor frecuencia de presentación es en niños en la edad pre-escolar. Es la segunda tumoración cervical más frecuente en pediatría, después de la linfadenopatía benigna.
En un porcentaje muy bajo (1%) el tejido puede ser de tipo maligno, generado a partir de tejido tiroideo.
Cuadro clínico:
Se presenta cuando el quiste tirogloso se infecta o cuando se obstruye uno de los cabos terminales del mismo.
El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de una masa fluctuante que se asocia a dolor súbito en región cervical anterior, sobre la línea media, acompañada de odinofagia y en casos complicados, de dificultad respiratoria. La diferencia principal con el quiste branquial, es el antecedente de infección de vías respiratorias altas en las dos semanas previas.
Síntomas acompañantes: nauseas, vómitos, dificultad respiratoria por obstrucción de la vía aérea, (cianosis peri-oral y periférica). En casos de formación de un absceso, se presentan síntomas generales como fiebre, tos y escalofríos.
Examen físico: Evaluar el estado general, la región cervical anterior, con incremento de volumen localizado sobre la línea media, dificultad en movimientos deglutorios, dolor a la palpación local, movilización fácil de la masa fluctuante, y consistencia blanda de la misma.
El signo considerado patogmomónico en esta entidad es la movilización vertical de la masa cuando se deglute o con la protrusión de la lengua.
La localización puede variar entre el hueso hioides y la base de la lengua en el piso de la boca.
Exámenes complementarios: laboratoriales: biometría hemática, que está alterada con un patrón de leucocitosis y neutrofilia en casos de abscedación, radiografía cervical lateral, ultrasonido (USG) cervical, que también puede ser utilizado como parte de un método de punción aspirativa guiada por USG y tomografía computarizada para establecer diagnósticos diferenciales.
En casos de sospecha de presencia de tejido tiroideo, se puede realizar una gammagrafía para detectar el tejido captador de iodo.
Tratamiento: En caso de infecciones no complicadas con absceso, se puede administrar antibiótico terapia con clindamicina y la posterior resección quirúrgica con el método de Sistrunk modificado.
En casos de abscedación y obstrucción de la vía aérea, la resección quirúrgica y/o punción aspirativa es la conducta a seguir.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 1 mes de vida, con cuadro de inicio súbito, con aparición de masa fluctuante en región cervical anterior, a nivel de línea media, un centímetro por debajo del mentón. La misma crece durante un periodo de dos días antes de ser trasladada para su evaluación médica.
En el examen físico se percibe la masa en región cervical, la misma es móvil yse acompaña de aleteo nasal, estridor respiratorio y disfagia.
Durante la hospitalización, se realiza ultrasonido y tomografía, los cuales muestran la presencia de un quiste en relación con la base de la lengua, con capsula gruesa y trabéculas en el interior, contenido aparentemente líquido, homogéneo.
Se inicia terapia antibiótica con ceftriaxona y doxiciclina durante dos días y actualmente se encuentra en evaluación de procedimiento a seguir (punción aspirativa y resección quirúrgica).
Referencias:
Brousseau VJ, Solares CA, Xu M, et al: Thyroglossal duct cysts: Presentation and management in children versus adults. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:1285-1290.
MEDINA VEGA, L.D., MARQUEZ RANCANO, E., CONCEPCION GUZMAN, J. et al. Correlación clínico-citohistológica de los quistes congénitos cervicales. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac. [online]. 2004, vol. 26, no. 1 [citado 2008-02-08], pp. 22-28.
M. Echenique Elizondo. Cáncer tiroideo sobre quiste de conducto tirogloso (en español). Cir Esp 2000; 67: 567-571.
Brewis C, Mahadevan M, Bailey CM, Drake DP; Investigation and treatment of thyroglossal cysts in children. Journal of the Royal Society of Medicine 93: pp. 18-21.
Ghaneim A, Atkins P; The management of thyroglossal duct cysts; Int J Clin Pract. 1997 Nov-Dec;51(8):512-3.
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 15/06/2010
Definición: Es un quiste que se origina a partir del remanente del conducto tirogloso, un componente embrionario del segundo arco branquial, ubicado en la región cervical anterior, en la línea media y que puede extenderse hasta la base de la lengua.
Etiología: El quiste tirogloso es de origen congénito, por defecto de invaginación del conducto tirogloso.
Epidemiología: La mayor frecuencia de presentación es en niños en la edad pre-escolar. Es la segunda tumoración cervical más frecuente en pediatría, después de la linfadenopatía benigna.
En un porcentaje muy bajo (1%) el tejido puede ser de tipo maligno, generado a partir de tejido tiroideo.
Cuadro clínico:
Se presenta cuando el quiste tirogloso se infecta o cuando se obstruye uno de los cabos terminales del mismo.
El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de una masa fluctuante que se asocia a dolor súbito en región cervical anterior, sobre la línea media, acompañada de odinofagia y en casos complicados, de dificultad respiratoria. La diferencia principal con el quiste branquial, es el antecedente de infección de vías respiratorias altas en las dos semanas previas.
Síntomas acompañantes: nauseas, vómitos, dificultad respiratoria por obstrucción de la vía aérea, (cianosis peri-oral y periférica). En casos de formación de un absceso, se presentan síntomas generales como fiebre, tos y escalofríos.
Examen físico: Evaluar el estado general, la región cervical anterior, con incremento de volumen localizado sobre la línea media, dificultad en movimientos deglutorios, dolor a la palpación local, movilización fácil de la masa fluctuante, y consistencia blanda de la misma.
El signo considerado patogmomónico en esta entidad es la movilización vertical de la masa cuando se deglute o con la protrusión de la lengua.
La localización puede variar entre el hueso hioides y la base de la lengua en el piso de la boca.
Exámenes complementarios: laboratoriales: biometría hemática, que está alterada con un patrón de leucocitosis y neutrofilia en casos de abscedación, radiografía cervical lateral, ultrasonido (USG) cervical, que también puede ser utilizado como parte de un método de punción aspirativa guiada por USG y tomografía computarizada para establecer diagnósticos diferenciales.
En casos de sospecha de presencia de tejido tiroideo, se puede realizar una gammagrafía para detectar el tejido captador de iodo.
Tratamiento: En caso de infecciones no complicadas con absceso, se puede administrar antibiótico terapia con clindamicina y la posterior resección quirúrgica con el método de Sistrunk modificado.
En casos de abscedación y obstrucción de la vía aérea, la resección quirúrgica y/o punción aspirativa es la conducta a seguir.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 1 mes de vida, con cuadro de inicio súbito, con aparición de masa fluctuante en región cervical anterior, a nivel de línea media, un centímetro por debajo del mentón. La misma crece durante un periodo de dos días antes de ser trasladada para su evaluación médica.
En el examen físico se percibe la masa en región cervical, la misma es móvil yse acompaña de aleteo nasal, estridor respiratorio y disfagia.
Durante la hospitalización, se realiza ultrasonido y tomografía, los cuales muestran la presencia de un quiste en relación con la base de la lengua, con capsula gruesa y trabéculas en el interior, contenido aparentemente líquido, homogéneo.
Se inicia terapia antibiótica con ceftriaxona y doxiciclina durante dos días y actualmente se encuentra en evaluación de procedimiento a seguir (punción aspirativa y resección quirúrgica).
Referencias:
Brousseau VJ, Solares CA, Xu M, et al: Thyroglossal duct cysts: Presentation and management in children versus adults. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:1285-1290.
MEDINA VEGA, L.D., MARQUEZ RANCANO, E., CONCEPCION GUZMAN, J. et al. Correlación clínico-citohistológica de los quistes congénitos cervicales. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac. [online]. 2004, vol. 26, no. 1 [citado 2008-02-08], pp. 22-28.
M. Echenique Elizondo. Cáncer tiroideo sobre quiste de conducto tirogloso (en español). Cir Esp 2000; 67: 567-571.
Brewis C, Mahadevan M, Bailey CM, Drake DP; Investigation and treatment of thyroglossal cysts in children. Journal of the Royal Society of Medicine 93: pp. 18-21.
Ghaneim A, Atkins P; The management of thyroglossal duct cysts; Int J Clin Pract. 1997 Nov-Dec;51(8):512-3.
sábado, 5 de junio de 2010
NEUROMIELITIS ÓPTICA
Dra. Monserrat Páez Villa R1P 050610.
También conocida como enfermedad de Devic, pertenece al grupo de las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, afecta de manera significativa los nervios ópticos y la medula espinal. La relación de la neuromielitis óptica y la Esclerosis Múltiple ha sido controversial, considerándose una variante de esta última; datos recientes muestran que puede ser distinguida de la Esclerosis Múltiple desde el punto de vista clínico, neuroimagenológico, de laboratorio y por criterios anatomopatológicos.
La reciente identificación de un anticuerpo específico para esta entidad, IgG-NMO (contra el canal del agua aquaporina 4), representó un avance importante para diferenciar la neuromielitis óptica (NMO) de otros desordenes desmielinizantes. Entidad propia, desmielinizante , recurrente y para la cual existen criterios diagnósticos: presencia de neuritis óptica y/o mielitis aguda, y de al menos dos de los siguientes tres criterios de soporte, RMN de cráneo al inicio negativa, RMN en T2 que muestra incremento de la señal en 3 ó más segmentos vertebrales contiguos y seropositividad al IgG –NMO.
Desorden poco frecuente en la población occidental, en el Noroeste de Inglaterra se estimó un mínimo de incidencia de 0,4/millón/año y una prevalencia de 4/millón, representando solo un caso por cada 200 con enfermedades desmielinizantes en esta población. Esto contrasta con una alta incidencia de la neuromielitis óptica (NMO) en la población Asiática, Afro-Caribeña y en descendientes Suramericanos, implicando factores genéticos no claramente establecidos. Resulta predominante en la población femenina 9:1 con respecto a los hombres. La edad media de inicio, se estima alrededor de los 40 años, aunque algunos casos han sido reportados en edades más tempranas.
El cuadro clínico se caracteriza por ataques de neuritis óptica siendo más comunes unilaterales que bilaterales, estos y los de mielitis son generalmente secuenciales y más raramente pueden ocurrir de manera simultánea. Muchos de estos pacientes presentan varios ataques de neuritis óptica antes de aparecer el cuadro de mielitis aguda, pudiendo ocurrir también lo contrario, el intervalo que separa a estos dos episodios puede ser de años o décadas. Son más frecuentes la formas recurrentes (80%) que las monofásicas (20%). Dolor ocular con pérdida de la visión, mielitis que se manifiesta por una paraplejía simétrica importante, alteraciones de la sensibilidad por debajo de la lesión, y disfunción urinaria, son las manifestaciones típicas de la neuromielitis óptica. La mielitis cervical puede extenderse hacia el interior del tallo cerebral causando nausea, hipo, o fallo respiratorio neurogénico agudo. Los espasmos tónicos paroxísticos, que resultan muy dolorosos y discapacitantes para el paciente así como el signo de Lhermitte’s (sensación de descarga eléctrica en extremidades y columna vertebral a la flexión del cuello) pueden ser comunes.
Supervivencia del 68% a los 5 años de diagnosticada la enfermedad, la muerte se asocia generalmente a una afectación grave de la medula espinal y al compromiso respiratorio
Durante los ataques de mielitis aguda se puede observar una pleocitosis notable, a menudo con predomino de polimorfonucleares, alcanzando cifras de 50 a 1000×106 leucocitos por litro. La síntesis intratecal de bandas oligoclonales resulta poco frecuente en neuromielitis óptica alrededor del 25%.
La desmielinización en la neuromielitis óptica se extiende a varios segmentos de la medula espinal, ocasionando necrosis y cavitación afectando sustancia blanca y gris en la medula espinal y lesionando los nervios ópticos. Los eosinófilos y neutrófilos son comúnmente encontrados en los infiltrados inflamatorios de las lesiones activas de la neuromielitis óptica, existiendo también hialinización y engrosamiento vascular.
Las inmunoglobulinas y componentes del complemento se encuentran depositados en forma de anillo, conteniendo en el centro un vaso sanguíneo, conformando patrones de rosetas en las lesiones activas de neuromielitis óptica.
Se detectaron autoanticuerpos antinucleares en el suero de pacientes con neuromielitis óptica en un 50%, además se ha visto frecuentemente autoanticuerpos no órgano específicos , en particular anti-RO, en el suero de pacientes con mielitis o neuromielitis óptica recidivante en un 77%, siendo solamente manifiestos en un 33% con enfermedad monofásica.
Anticuerpo (IgG-NMO) con 73% de sensibilidad y 91% de especificidad clínicamente definida. Este autoanticuerpo afecta las áreas del sistema nervioso central que contienen mayores concentraciones de aquaporina 4, coincidiendo con las áreas de anormalidad cerebrales vistas en la resonancia magnética nuclear. En el sistema nervioso el IgG-NMO se confina selectivamente en la cara abluminal de los microvasos, pía, subpía, en una distribución que es análoga al depósito de inmunocomplejos en lesiones encontradas en la medula espinal de los pacientes con neuromielitis óptica.
En la medula renal estos autoanticuerpos se encuentran en los túbulos colectores distales y en la mucosa gástrica, aparecen también en el epitelio de las membranas basolaterales de las células parietales. La función renal aparentemente normal en los pacientes con neuromielitis óptica parece deberse a una menor contribución de este canal del agua (aquaporina 4) en la homeostasis en la nefrona, en contraste con un mayor rol y riqueza de este canal en el sistema nervioso central.
La manifestación imagenológica más evidente en la neuromielitis óptica es una lesión medular que se extiende de manera amplia longitudinalmente por tres o más segmentos medulares. Esta lesión es hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 en la RMN. Las lesiones están situadas centralmente dentro de la medula espinal y a menudo captan contraste de manera heterogénea. Ocasionalmente estas lesiones pueden ser identificadas en los nervios ópticos.
El tratamiento de primera línea se realiza con metilprednisolona (1 gramo diario por 5 días). El tratamiento de segunda línea plasmaféresis 55ml/kg en cada intercambio que se realiza en días alternos durante 14 días. Tratamiento preventivo de las recaídas con azatioprina (2-3mg/kg/d), usándose tanto en monoterapia como combinada con esteroides orales (prednisona 1mg/kg/d), en caso de que exista una mala respuesta o intolerancia con micofenolato de mofetilo en dosis de 1-3g, la mitoxantrona (12mg/m2 /mes) durante 6 meses seguido de tres dosis adicionales cada 3 meses [61]. Se ha informado beneficios con el uso de la Inmunoglobulina IV, Rituximab (anti-IgG CD20), medicamento que agota de manera selectiva los linfocitos B y que se administra en infusión a una dosis de 375 mg/ m2 /semanal por cuatro semanas, utilizando como marcador para evaluar respuesta el CD19 (mediante técnica de fluorescencia), cuando se hace detectable, se usan dosis adicionales de 1000mg por dos semanas, observándose mejoría clínica.
Bibliografía
1. Miyazawa I, Fujihara K, Itoyama Y. Eugene Devic (1858–1930). J Neurol 2002;249:351–2.
2. Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology 2006;66:1485–1489
3. Lennon VA, Kryzer TJ, Pittock SJ, et al. IgG marker of optic-spinal multiple sclerosis binds to the aquaporin-4 water channel. J Exp Med 2005;202:473–7.
4. Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, et al. A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis. Lancet 2004;364:2106–12.
5. Jacob A, Das K, Nicholas R, et al. Neuromyelitis optica (Devic’s disease) in the United Kingdom: epidemiology, clinical, radiological and therapy profile in the first 42 patients. In: American Academy of Neurology 57th Annual Meeting; April 9–16, 2005, Miami Beach, Florida. Abstract PO5.133.
También conocida como enfermedad de Devic, pertenece al grupo de las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, afecta de manera significativa los nervios ópticos y la medula espinal. La relación de la neuromielitis óptica y la Esclerosis Múltiple ha sido controversial, considerándose una variante de esta última; datos recientes muestran que puede ser distinguida de la Esclerosis Múltiple desde el punto de vista clínico, neuroimagenológico, de laboratorio y por criterios anatomopatológicos.
La reciente identificación de un anticuerpo específico para esta entidad, IgG-NMO (contra el canal del agua aquaporina 4), representó un avance importante para diferenciar la neuromielitis óptica (NMO) de otros desordenes desmielinizantes. Entidad propia, desmielinizante , recurrente y para la cual existen criterios diagnósticos: presencia de neuritis óptica y/o mielitis aguda, y de al menos dos de los siguientes tres criterios de soporte, RMN de cráneo al inicio negativa, RMN en T2 que muestra incremento de la señal en 3 ó más segmentos vertebrales contiguos y seropositividad al IgG –NMO.
Desorden poco frecuente en la población occidental, en el Noroeste de Inglaterra se estimó un mínimo de incidencia de 0,4/millón/año y una prevalencia de 4/millón, representando solo un caso por cada 200 con enfermedades desmielinizantes en esta población. Esto contrasta con una alta incidencia de la neuromielitis óptica (NMO) en la población Asiática, Afro-Caribeña y en descendientes Suramericanos, implicando factores genéticos no claramente establecidos. Resulta predominante en la población femenina 9:1 con respecto a los hombres. La edad media de inicio, se estima alrededor de los 40 años, aunque algunos casos han sido reportados en edades más tempranas.
El cuadro clínico se caracteriza por ataques de neuritis óptica siendo más comunes unilaterales que bilaterales, estos y los de mielitis son generalmente secuenciales y más raramente pueden ocurrir de manera simultánea. Muchos de estos pacientes presentan varios ataques de neuritis óptica antes de aparecer el cuadro de mielitis aguda, pudiendo ocurrir también lo contrario, el intervalo que separa a estos dos episodios puede ser de años o décadas. Son más frecuentes la formas recurrentes (80%) que las monofásicas (20%). Dolor ocular con pérdida de la visión, mielitis que se manifiesta por una paraplejía simétrica importante, alteraciones de la sensibilidad por debajo de la lesión, y disfunción urinaria, son las manifestaciones típicas de la neuromielitis óptica. La mielitis cervical puede extenderse hacia el interior del tallo cerebral causando nausea, hipo, o fallo respiratorio neurogénico agudo. Los espasmos tónicos paroxísticos, que resultan muy dolorosos y discapacitantes para el paciente así como el signo de Lhermitte’s (sensación de descarga eléctrica en extremidades y columna vertebral a la flexión del cuello) pueden ser comunes.
Supervivencia del 68% a los 5 años de diagnosticada la enfermedad, la muerte se asocia generalmente a una afectación grave de la medula espinal y al compromiso respiratorio
Durante los ataques de mielitis aguda se puede observar una pleocitosis notable, a menudo con predomino de polimorfonucleares, alcanzando cifras de 50 a 1000×106 leucocitos por litro. La síntesis intratecal de bandas oligoclonales resulta poco frecuente en neuromielitis óptica alrededor del 25%.
La desmielinización en la neuromielitis óptica se extiende a varios segmentos de la medula espinal, ocasionando necrosis y cavitación afectando sustancia blanca y gris en la medula espinal y lesionando los nervios ópticos. Los eosinófilos y neutrófilos son comúnmente encontrados en los infiltrados inflamatorios de las lesiones activas de la neuromielitis óptica, existiendo también hialinización y engrosamiento vascular.
Las inmunoglobulinas y componentes del complemento se encuentran depositados en forma de anillo, conteniendo en el centro un vaso sanguíneo, conformando patrones de rosetas en las lesiones activas de neuromielitis óptica.
Se detectaron autoanticuerpos antinucleares en el suero de pacientes con neuromielitis óptica en un 50%, además se ha visto frecuentemente autoanticuerpos no órgano específicos , en particular anti-RO, en el suero de pacientes con mielitis o neuromielitis óptica recidivante en un 77%, siendo solamente manifiestos en un 33% con enfermedad monofásica.
Anticuerpo (IgG-NMO) con 73% de sensibilidad y 91% de especificidad clínicamente definida. Este autoanticuerpo afecta las áreas del sistema nervioso central que contienen mayores concentraciones de aquaporina 4, coincidiendo con las áreas de anormalidad cerebrales vistas en la resonancia magnética nuclear. En el sistema nervioso el IgG-NMO se confina selectivamente en la cara abluminal de los microvasos, pía, subpía, en una distribución que es análoga al depósito de inmunocomplejos en lesiones encontradas en la medula espinal de los pacientes con neuromielitis óptica.
En la medula renal estos autoanticuerpos se encuentran en los túbulos colectores distales y en la mucosa gástrica, aparecen también en el epitelio de las membranas basolaterales de las células parietales. La función renal aparentemente normal en los pacientes con neuromielitis óptica parece deberse a una menor contribución de este canal del agua (aquaporina 4) en la homeostasis en la nefrona, en contraste con un mayor rol y riqueza de este canal en el sistema nervioso central.
La manifestación imagenológica más evidente en la neuromielitis óptica es una lesión medular que se extiende de manera amplia longitudinalmente por tres o más segmentos medulares. Esta lesión es hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 en la RMN. Las lesiones están situadas centralmente dentro de la medula espinal y a menudo captan contraste de manera heterogénea. Ocasionalmente estas lesiones pueden ser identificadas en los nervios ópticos.
El tratamiento de primera línea se realiza con metilprednisolona (1 gramo diario por 5 días). El tratamiento de segunda línea plasmaféresis 55ml/kg en cada intercambio que se realiza en días alternos durante 14 días. Tratamiento preventivo de las recaídas con azatioprina (2-3mg/kg/d), usándose tanto en monoterapia como combinada con esteroides orales (prednisona 1mg/kg/d), en caso de que exista una mala respuesta o intolerancia con micofenolato de mofetilo en dosis de 1-3g, la mitoxantrona (12mg/m2 /mes) durante 6 meses seguido de tres dosis adicionales cada 3 meses [61]. Se ha informado beneficios con el uso de la Inmunoglobulina IV, Rituximab (anti-IgG CD20), medicamento que agota de manera selectiva los linfocitos B y que se administra en infusión a una dosis de 375 mg/ m2 /semanal por cuatro semanas, utilizando como marcador para evaluar respuesta el CD19 (mediante técnica de fluorescencia), cuando se hace detectable, se usan dosis adicionales de 1000mg por dos semanas, observándose mejoría clínica.
Bibliografía
1. Miyazawa I, Fujihara K, Itoyama Y. Eugene Devic (1858–1930). J Neurol 2002;249:351–2.
2. Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology 2006;66:1485–1489
3. Lennon VA, Kryzer TJ, Pittock SJ, et al. IgG marker of optic-spinal multiple sclerosis binds to the aquaporin-4 water channel. J Exp Med 2005;202:473–7.
4. Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, et al. A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis. Lancet 2004;364:2106–12.
5. Jacob A, Das K, Nicholas R, et al. Neuromyelitis optica (Devic’s disease) in the United Kingdom: epidemiology, clinical, radiological and therapy profile in the first 42 patients. In: American Academy of Neurology 57th Annual Meeting; April 9–16, 2005, Miami Beach, Florida. Abstract PO5.133.
domingo, 23 de mayo de 2010
Hiperttrofia de píloro
MONSERRAT PÁEZ VILLA R1P 210510
Se produce en el primer mes de vida. Es la obstrucción del canal pilórico producida por hipertrofia de la muscular circular y longitudinal
Incidencia: 3 por cada 1000 nacidos vivos. Relación 4:1 sexo masculino. Predomina en primogénitos. Hijos de madres con patología
SINTOMATOLOGIA
Vomito: al principio postprandial inmediato, posteriormente se va haciendo más intenso y llega hacer vomito en proyectil, el vómito siempre es gástrico y siempre es postprandial inmediato. Constipación: por absorción de agua del colon. Pérdida de peso. Ictericia 5.4%: se debe a problema enzimático
EXPLORACION
Deshidratación. Hemiabdomen distendido: del ombligo para arriba. Ondas peristálticas de lucha: se ve protrusión del lado izquierdo que va caminando lenta y progresivamente en dirección al ombligo y posteriormente desaparece. Oliva pilórica palpable en 50-90%
EXAMENES DE LABORATORIO
- Electrolitos: Alcalosis metabólica, hipocloremia e hipokalemia (por el vómito), primero se debe corregir la alcalosis antes de la cirugía.
- EGO: Alcalosis en orina
- Bilirrubina indirecta aumentada
- Tiempo de protombina alargado
ESTUDIOS DE GABINETE
- Rx de abdomen: Estomago distendido
- SEGD: Obstrucción a nivel de píloro. Signo de cola de ratón, signo de la manzana mordida (estomago aumentado de tamaño y el paso filiforme del medio de contraste hacia duodeno).
- US: Imagen en riñón (signo de la diana y de la rosquilla).
- Endoscopia: Se ve píloro con muscular protuida hacia luz gástrica, pliegues engrosados y no es un estudio de rutina.
DX DIFERENCIAL
- Mala técnica alimenticia (biberones se preparan primero poner 4 oz de agua y después se pone la leche), son causas de vomito
- Reflujo gastroesofágico: es la causa más frecuente de vomito
- Infección: Meníngea, urinaria, gastrointestinal
- Diafragma prepilórico
TX
- Cargas de solución salina (10 – 20 ml/kg/do)
- Requerimientos > 1.5 a 2 veces.
- SG 10% + sol salina al 0,9% (1:1)
- Monitorización de electrolitos cada 6 a 12 hrs. Corrección de 24 a 48 hrs para llevar al paciente a cirugía.
- Piloromiotomia (Fredet Ramstedet): Se hace incisión en parte superior de serosa del cuadrante superior derecho; se localiza la oliva pilórica y con mango de bisturí se rompen fibras musculares para herniar la mucosa.
COMPLICACIONES
- Piloromiotomia incompleta con Fredet Ramstedet.
Incidencia 3 a 8%: Perforación (hace peritonitis biliar): se debe tapar con parche de epiplón y dejar por ayuno 4-5 días. Se llena de agua el orificio, se pide que infle el estómago y se hace un parche.
- Hemorragia (en especial el presencia de serie o en el caso de pilorotomia incompleta; casos raros en los que la pilorotomia se cierra por completo nuevamente y en 15 días comienza a vomitar de nuevo y hay que hacer una nueva pilorotomia pero ahora por delante y por detrás).
- Infección
MANEJO POSTOPERATORIO
Medicamentos: Analgésicos, procinéticos, bloqueadores H2
Vía oral se inicia 12 hrs
- Ayuno por 8 horas
- 2 tomas con solución glucosada
- 2 tomas de leche a media dilución
- 2 tomas de leche a dilución normal
- Posteriormente leche 30 ml cada 3 hrs
BIBLIOGRAFÍA
• Acad. A. El tamaño de la oliva y su relación con el cuadro en pacientes con estenosis hipertrófica del píloro. 2005 Ene; 73(1): Cirugía y cirujanos. Academia mexicana de cirugía: 11-14.
• Grosfeld J, OnilI J, Fonkalsrud E. Pediatric Surgery. Editorial Mosby. Sexta Edición, 2006.
COMENTARIO
En el servicio se presentó una niña de 1 mes de edad con historia de polihidramnios, regurgitación que progresó a vómito postprandial inmediato en proyectil y bajo peso para la edad. A la EF no se palpaba oliva pilórica pero esta se dificultó por la irritabilidad de la paciente. Se le realizó pilorotomía y se reinició VO a las 12 hrs y se dio de alta a las 48hrs con adecuada tolerancia a la vía oral.
Se produce en el primer mes de vida. Es la obstrucción del canal pilórico producida por hipertrofia de la muscular circular y longitudinal
Incidencia: 3 por cada 1000 nacidos vivos. Relación 4:1 sexo masculino. Predomina en primogénitos. Hijos de madres con patología
SINTOMATOLOGIA
Vomito: al principio postprandial inmediato, posteriormente se va haciendo más intenso y llega hacer vomito en proyectil, el vómito siempre es gástrico y siempre es postprandial inmediato. Constipación: por absorción de agua del colon. Pérdida de peso. Ictericia 5.4%: se debe a problema enzimático
EXPLORACION
Deshidratación. Hemiabdomen distendido: del ombligo para arriba. Ondas peristálticas de lucha: se ve protrusión del lado izquierdo que va caminando lenta y progresivamente en dirección al ombligo y posteriormente desaparece. Oliva pilórica palpable en 50-90%
EXAMENES DE LABORATORIO
- Electrolitos: Alcalosis metabólica, hipocloremia e hipokalemia (por el vómito), primero se debe corregir la alcalosis antes de la cirugía.
- EGO: Alcalosis en orina
- Bilirrubina indirecta aumentada
- Tiempo de protombina alargado
ESTUDIOS DE GABINETE
- Rx de abdomen: Estomago distendido
- SEGD: Obstrucción a nivel de píloro. Signo de cola de ratón, signo de la manzana mordida (estomago aumentado de tamaño y el paso filiforme del medio de contraste hacia duodeno).
- US: Imagen en riñón (signo de la diana y de la rosquilla).
- Endoscopia: Se ve píloro con muscular protuida hacia luz gástrica, pliegues engrosados y no es un estudio de rutina.
DX DIFERENCIAL
- Mala técnica alimenticia (biberones se preparan primero poner 4 oz de agua y después se pone la leche), son causas de vomito
- Reflujo gastroesofágico: es la causa más frecuente de vomito
- Infección: Meníngea, urinaria, gastrointestinal
- Diafragma prepilórico
TX
- Cargas de solución salina (10 – 20 ml/kg/do)
- Requerimientos > 1.5 a 2 veces.
- SG 10% + sol salina al 0,9% (1:1)
- Monitorización de electrolitos cada 6 a 12 hrs. Corrección de 24 a 48 hrs para llevar al paciente a cirugía.
- Piloromiotomia (Fredet Ramstedet): Se hace incisión en parte superior de serosa del cuadrante superior derecho; se localiza la oliva pilórica y con mango de bisturí se rompen fibras musculares para herniar la mucosa.
COMPLICACIONES
- Piloromiotomia incompleta con Fredet Ramstedet.
Incidencia 3 a 8%: Perforación (hace peritonitis biliar): se debe tapar con parche de epiplón y dejar por ayuno 4-5 días. Se llena de agua el orificio, se pide que infle el estómago y se hace un parche.
- Hemorragia (en especial el presencia de serie o en el caso de pilorotomia incompleta; casos raros en los que la pilorotomia se cierra por completo nuevamente y en 15 días comienza a vomitar de nuevo y hay que hacer una nueva pilorotomia pero ahora por delante y por detrás).
- Infección
MANEJO POSTOPERATORIO
Medicamentos: Analgésicos, procinéticos, bloqueadores H2
Vía oral se inicia 12 hrs
- Ayuno por 8 horas
- 2 tomas con solución glucosada
- 2 tomas de leche a media dilución
- 2 tomas de leche a dilución normal
- Posteriormente leche 30 ml cada 3 hrs
BIBLIOGRAFÍA
• Acad. A. El tamaño de la oliva y su relación con el cuadro en pacientes con estenosis hipertrófica del píloro. 2005 Ene; 73(1): Cirugía y cirujanos. Academia mexicana de cirugía: 11-14.
• Grosfeld J, OnilI J, Fonkalsrud E. Pediatric Surgery. Editorial Mosby. Sexta Edición, 2006.
COMENTARIO
En el servicio se presentó una niña de 1 mes de edad con historia de polihidramnios, regurgitación que progresó a vómito postprandial inmediato en proyectil y bajo peso para la edad. A la EF no se palpaba oliva pilórica pero esta se dificultó por la irritabilidad de la paciente. Se le realizó pilorotomía y se reinició VO a las 12 hrs y se dio de alta a las 48hrs con adecuada tolerancia a la vía oral.
martes, 11 de mayo de 2010
mielopatias
Mielopatías
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 10/05/2010
Definición: Es toda afección que involucra la medula espinal, antes se consideraba solamente las de curso crónico, sin embargo, actualmente se toma en cuenta a todas las afecciones, sin importar el tiempo de instauración.
Etiología: Existen múltiples causas, se pueden clasificar en: Infecciosas, inmunológicas, hereditarias, para-neoplásicas, compresivas y metabólicas.
Actualmente la cirugía vascular aórtica tiene impacto en la patogénica de infartos medulares. La cirugía bariátrica se asocia a la mielopatía por deficiencia de cobre.
El desarrollo de Anticuerpos anti-Acuaporina 4 (IgG-AntiNMO) permitió la detección de neuromielitis óptica, el hallazgo de cambios desmielinizantes detectables en Resonancia magnética, asociados al proceso de mielitis aguda, sugiere una probabilidad elevada de esclerosis múltiple.
Las causas hereditarias se expresan en tres fenotipos: Ataxia de friedreich (predominio cerebelar), paraparesis espástica hereditaria (predominio motor), fenotipo leucodistrófico (adreno-mielo-neuropatía).
Cuadro clínico: Variable de acuerdo al cuadro de fondo:
Infarto medular: Dolor intenso de progresión insidiosa a partir del evento isquémico. Retención aguda de Orina.
En la etiología compresiva usualmente se asocia a la actividad física reciente.
Datos de compromiso medular como constipación, retención de orina, descontrol esfinteriano, dolor neuropático difuso, alteraciones de la marcha, hiper-reflexia. Son los únicos que orientan la afección medular, sin importar el cuadro asociado.
Consideraciones especiales:
Mieltis aguda transversa (MAT): los criterios de diagnóstico son: nadir del cuadro agudo en 4 horas a 21 días desde el inicio, lesiones de materia blanca en la resonancia magnética.
Mielitis de origen infeccioso: Se presenta con alteraciones de estado mental, se asocia a fiebre, se debe buscar antecedentes de infección reciente o concomitante, rash, adenopatías, estados de inmunocompromiso y cambios inflamatorios en el líquido cefalo-raquideo.
Origen auto-inmune: Se debe buscar anticuerpos séricos como IgG anti NMO y alteraciones del tejido conectivo.
Algunos cuadros de deficiencia de vitamina B12 se presentan como Degeneración combinada subaguda, igualmente, la deficiencia adquirida de cobre, vitamina E y folato. Estos cuadros se presentan con compromiso de columna dorsal, tracto cortico-espinal y alteración de ramas nervisosas.
Tratamiento: Está específicamente relacionado con la causa subyacente, sin embargo, se deben tomar en cuenta las medidas de soporte vital y la necesidad de reposo y monitorización en caso de desestabilización durante el episodio agudo.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 9 años, que presentaba constipación de 6 días, retención aguda de orina de 2 días, ambas precedidas por dolor abdominal generalizado, posteriormente irradiado a región lumbar. El cuadro clínico tuvo variaciones en la presentación de síntomas inespecíficos como prurito intenso en región supraclavicular bilateral y cervical posterior, lesiones dérmicas asociadas a rascado, cuadro de ansiedad, fiebre intermitente, parestesias en miembros inferiores y alteración de la marcha, con presencia de debilidad muscular y paresia bilateral asimétrica, hepatomegalia y una infección concomitante (asociada a sondaje vesical) de vías urinarias, además de amaurosis unilateral izquierda.
Los hallazgos inespecíficos y los resultados no patológicos en los estudios de laboratorio y en: ultrasonido, TAC, radiología convencional. Hacían pensar en un cuadro de tipo psiquíatrico, sin embargo, la resonancia magnética mostró imágenes compatibles con proceso inflamatorio medular agudo difuso, desde la región cervical hasta lumbar, y la punción lumbar, un patrón inflamatorio marcado, con presencia de hiperproteinoraquia y con hipoglucoraquia. Por lo que se piensa en la posible etiología infecciosa.
De acuerdo a la literatura consultada, los cambios del estado mental, la fiebre, la afección difusa con múltiples componentes y el inicio inespecífico del cuadro, además de la edad de la paciente, sugieren un cuadro infeccioso de base, con mayor frecuencia se presenta asocado a enfermedad viral.
La niña aún no cuenta con resultados definitivos, sin embargo, ahsta el momento, todas las pruebas de Anticuerpos, crioaglutinación, rastreo de marcadores virales y bacterianos, son negativos, así como la IgG-AntiNMO y el panel de Esclerosis múltiple.
Referencias:
1. Novy J, Carruzzo A, Maeder P, Bogousslavsky J. Spinal cord ischemia: clinical and imaging patterns, pathogenesis, and outcomes in 27 patients. Arch Neurol 2006;63(8):1113–1120
2. Masson C, Pruvo JP, Meder JF, et al. Spinal cord infarction: clinical and magnetic resonance imaging findings and short term outcome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75(10): 1431–1435
3. Atkinson JL, Miller GM, Krauss WE, et al. Clinical and radiographic features of dural arteriovenous fistula, a treatable cause of myelopathy. Mayo Clin Proc 2001;76(11):1120– 1130
4. Kaplin AI, Krishnan C, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Diagnosis and management of acute myelopathies. Neurologist 2005;11:2–18
5. Krishnan C, Kaplin AI, Pardo CA, Kerr DA, Keswani SC. Demyelinating disorders: update on transverse myelitis. Curr Neurol Neurosci Rep 2006;6(3):236–243
6. Bhidayasiri R, Perlman SL, Pulst SM, Geschwind DH. Late-onset Friedreich ataxia: phenotypic analysis, magnetic resonance imaging findings, and review of the literature. Arch Neurol 2005;62(12):1865–1869
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 10/05/2010
Definición: Es toda afección que involucra la medula espinal, antes se consideraba solamente las de curso crónico, sin embargo, actualmente se toma en cuenta a todas las afecciones, sin importar el tiempo de instauración.
Etiología: Existen múltiples causas, se pueden clasificar en: Infecciosas, inmunológicas, hereditarias, para-neoplásicas, compresivas y metabólicas.
Actualmente la cirugía vascular aórtica tiene impacto en la patogénica de infartos medulares. La cirugía bariátrica se asocia a la mielopatía por deficiencia de cobre.
El desarrollo de Anticuerpos anti-Acuaporina 4 (IgG-AntiNMO) permitió la detección de neuromielitis óptica, el hallazgo de cambios desmielinizantes detectables en Resonancia magnética, asociados al proceso de mielitis aguda, sugiere una probabilidad elevada de esclerosis múltiple.
Las causas hereditarias se expresan en tres fenotipos: Ataxia de friedreich (predominio cerebelar), paraparesis espástica hereditaria (predominio motor), fenotipo leucodistrófico (adreno-mielo-neuropatía).
Cuadro clínico: Variable de acuerdo al cuadro de fondo:
Infarto medular: Dolor intenso de progresión insidiosa a partir del evento isquémico. Retención aguda de Orina.
En la etiología compresiva usualmente se asocia a la actividad física reciente.
Datos de compromiso medular como constipación, retención de orina, descontrol esfinteriano, dolor neuropático difuso, alteraciones de la marcha, hiper-reflexia. Son los únicos que orientan la afección medular, sin importar el cuadro asociado.
Consideraciones especiales:
Mieltis aguda transversa (MAT): los criterios de diagnóstico son: nadir del cuadro agudo en 4 horas a 21 días desde el inicio, lesiones de materia blanca en la resonancia magnética.
Mielitis de origen infeccioso: Se presenta con alteraciones de estado mental, se asocia a fiebre, se debe buscar antecedentes de infección reciente o concomitante, rash, adenopatías, estados de inmunocompromiso y cambios inflamatorios en el líquido cefalo-raquideo.
Origen auto-inmune: Se debe buscar anticuerpos séricos como IgG anti NMO y alteraciones del tejido conectivo.
Algunos cuadros de deficiencia de vitamina B12 se presentan como Degeneración combinada subaguda, igualmente, la deficiencia adquirida de cobre, vitamina E y folato. Estos cuadros se presentan con compromiso de columna dorsal, tracto cortico-espinal y alteración de ramas nervisosas.
Tratamiento: Está específicamente relacionado con la causa subyacente, sin embargo, se deben tomar en cuenta las medidas de soporte vital y la necesidad de reposo y monitorización en caso de desestabilización durante el episodio agudo.
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a una niña de 9 años, que presentaba constipación de 6 días, retención aguda de orina de 2 días, ambas precedidas por dolor abdominal generalizado, posteriormente irradiado a región lumbar. El cuadro clínico tuvo variaciones en la presentación de síntomas inespecíficos como prurito intenso en región supraclavicular bilateral y cervical posterior, lesiones dérmicas asociadas a rascado, cuadro de ansiedad, fiebre intermitente, parestesias en miembros inferiores y alteración de la marcha, con presencia de debilidad muscular y paresia bilateral asimétrica, hepatomegalia y una infección concomitante (asociada a sondaje vesical) de vías urinarias, además de amaurosis unilateral izquierda.
Los hallazgos inespecíficos y los resultados no patológicos en los estudios de laboratorio y en: ultrasonido, TAC, radiología convencional. Hacían pensar en un cuadro de tipo psiquíatrico, sin embargo, la resonancia magnética mostró imágenes compatibles con proceso inflamatorio medular agudo difuso, desde la región cervical hasta lumbar, y la punción lumbar, un patrón inflamatorio marcado, con presencia de hiperproteinoraquia y con hipoglucoraquia. Por lo que se piensa en la posible etiología infecciosa.
De acuerdo a la literatura consultada, los cambios del estado mental, la fiebre, la afección difusa con múltiples componentes y el inicio inespecífico del cuadro, además de la edad de la paciente, sugieren un cuadro infeccioso de base, con mayor frecuencia se presenta asocado a enfermedad viral.
La niña aún no cuenta con resultados definitivos, sin embargo, ahsta el momento, todas las pruebas de Anticuerpos, crioaglutinación, rastreo de marcadores virales y bacterianos, son negativos, así como la IgG-AntiNMO y el panel de Esclerosis múltiple.
Referencias:
1. Novy J, Carruzzo A, Maeder P, Bogousslavsky J. Spinal cord ischemia: clinical and imaging patterns, pathogenesis, and outcomes in 27 patients. Arch Neurol 2006;63(8):1113–1120
2. Masson C, Pruvo JP, Meder JF, et al. Spinal cord infarction: clinical and magnetic resonance imaging findings and short term outcome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75(10): 1431–1435
3. Atkinson JL, Miller GM, Krauss WE, et al. Clinical and radiographic features of dural arteriovenous fistula, a treatable cause of myelopathy. Mayo Clin Proc 2001;76(11):1120– 1130
4. Kaplin AI, Krishnan C, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Diagnosis and management of acute myelopathies. Neurologist 2005;11:2–18
5. Krishnan C, Kaplin AI, Pardo CA, Kerr DA, Keswani SC. Demyelinating disorders: update on transverse myelitis. Curr Neurol Neurosci Rep 2006;6(3):236–243
6. Bhidayasiri R, Perlman SL, Pulst SM, Geschwind DH. Late-onset Friedreich ataxia: phenotypic analysis, magnetic resonance imaging findings, and review of the literature. Arch Neurol 2005;62(12):1865–1869
domingo, 18 de abril de 2010
neutropenia febril asociada a quimioterapia en pediatria
Neutropenia y fiebre, asociados a Quimioterapia en niños
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 18/04/2010
Definiciones: Cuando se asocian a la quimioterapia, definimos: Neutropenia es el conteo TOTAL de neutrófilos menor a 1500 neutrófilos/mm3 (segmentados + bandas/mm3). La Fiebre es la temperatura oral mayor a 38,3ºC, sostenida por más de una hora (en caso de tomar temperatura axilar la cifra es 0,6ºC menor). La neutropenia severa es el recuento menor a 100 neutrófilos/mm3, se reconoce que cuando se tiene un recuento de este tipo, se tiene un elevado riesgo de bacteriemia.
Etiología: Lo más frecuente es el origen infeccioso de la neutropenia febril, sin embargo pueden existir condiciones como inflamación, crecimiento tumoral, reacción por transfusión sanguínea o de componentes sanguíneos y reacción por medicamentos.
En el caso de agentes infecciosos bacterianos, la mayoría de las infecciones bacterianas en países en vías de desarrollo son por Gram negativos (Pseudomona aeruginosa, Escherichia coli y Klebsiella pneumoniae) y en países desarrollados son por Gram positivos (Staphyloccocus aureus, Staphyloccocus epidermidis, Enteroccocus spp.), esto es un cambio grande, respecto a la tendencia de hace tres décadas, lo cual se puede atribuir a que se incrementó la vigilancia epidemiológica en dichos países.
Clasificación: leve (1499 – 1000 neutros/mm3), moderada (999 – 500 neutros/mm3), severa (499 – 100 neutros/mm3) y profunda (99 – 0 neutros/mm3).
Cuadro clínico: Se inicia con la presencia de fiebre (mencionada en la definición) y en ocasiones síntomas específicos dependientes del foco infeccioso, pero frecuentemente solo asociados al dato laboratorial de neutropenia.
Evaluación: La historia clínica, el examen físico deben buscar los posibles focos infecciosos, incluyendo el periné y la mucosa oral, los senos paranasales y la piel (especialmente si el niño tiene catéteres).
Pronóstico: Los Factores determinantes de mal pronóstico son: Enfermedad primaria en remisión, fiebre en los primeros 10 días de la quimioterapia y neutropenia profunda o recuento plaquetario menor a 50000/mm3, este tipo de pacientes tiene cultivos positivos en un porcentaje 92,5% mayor al resto de los niños con cáncer.
Predicción de riesgo: Los predictores más eficaces son: la medición de la Proteína C Reactiva en las primeras 24 horas, hipotensión arterial, edad menor a un año, no remisión de enfermedad.
Manejo del paciente neutropénico febril. Primero debemos buscar el foco de infección, realizar una anamnesis cuidadosa, buscando reacciones a fármacos y procedimientos, exposición a factores de riesgo y determinación de condiciones concomitantes.
Debemos tomar hemocultivos de dos o más lugares, cultivos de orina, heces, y secreciones patológicas, tomando en cuenta la posibilidad de invasión por Hongos, determinación y cuantificación de elementos sanguíneos y marcadores laboratoriales.
Iniciar tratamiento antibiótico empírico (dado que las bacterias causan cerca al 85% de las netropenias febriles), esto se puede realizar con monoterapia con antibióticos de amplio espectro y anti pseudomona (ceftazidima, cefepime, imipenem/cilastatina, meropenem, piperacilina/tazobactam) o con antibióticos combinados como aminoglucosidos más cefalosporina anti pseudomona (ceftazidime o cefepime) o con aminoglucosido con penicilina antipseudomona, o con ciprofloxacina más penicilina antipseudomona, se puede añadir vancomicina o teicoplanina al esquema inicial. Esto es controversial, pero existen criterios de inclusión, los cuales son: Uso de catéteres, mucositis, cultivo de S. aureus o neumococo resistente a penicilina y cefalosporinas, cultivo positivo para Gram positivos, compromiso hemodinámico.
Si el paciente no responde, se puede añadir un antifúngico sistémico y en pacientes, en los que se espera caída del estado general, se puede añadir el uso de factores estimulantes de colonias como el filgastrim (estimula solo neutrófilos) o el sargramostim (estimula a todas las células granulocíticas).
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a un niño de dos años, en el mes de abril, con fiebre de 38,5ºC por más de un día y el conteo total de neutrófilos de 323/mm3, el niño tiene el diagnóstico de base de Tumor de células germinal en mediastino y se encuentra cursando la quimioterapia en su noveno ciclo.
El manejo inicial incluyó la toma de muestra para hemocultivo y el inicio de tratamiento empírico, en base a una cefalosporina de tercera generación y un aminoglucósido.
Los focos clínicos encontrados son producidos por piquete de insectos, con lesiones de escoriación sobre-infectadas en región cervical, por la manipulación de las lesiones iniciales y un aparente foco de condensación en base pulmonar derecha.
La fiebre cede en 24 horas de estancia intra-hospitalaria y se aplican medidas de aislamiento, el control se continúa actualmente en piso.
El foco presente en piel, nos hace pensar en la posible presencia de bacterias oportunistas como S. epidermidis, sin embargo, esto no es indicación absoluta de inicio de vancomicina, por lo cual la progresión del tratamiento inicial, debe ser evaluada para decidir la inclusión de la misma. La Teicoplanina no está aprobada por la FDA todavía y en México no se encuentra disponible, pero los estudios muestran un a disminución posible de los efectos secundarios, comparados con los de la vancomicina.
Referencias:
Pizzo PA. Management of fever in patients with cancer and treatment induced neutropenia. N Engl J Med 1993; 328: 1323-30.
Hann Y, Viscoli C, Paesmans M, Gaya H, Glauser MA. A comparison of outcome from febrile neutropenic episodes in children compared with adults: Results from four EORTC studies, International Antimicrobial Therapy Cooperative Group (IATCG) of the European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC). Br J Haematol 1997; 99: 580-8.
Alexander SW, Walsh TJ, Freifeld AG, Pizzo PA. Infectious complications in pediatric cancer patients. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principles and practice of pediatric oncology. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2002: 1239-83.
Hughes WT, Amstrong D, Bodey GP, Brown AE, Edwards JE, Feld R, et al. 1997 guidelines for the use of antimicrobial agents in neutropenic patients with unexplained fever: Infectious Diseases Society of America. Clin Infect Dis 1997; 25: 551-73.
Baorto EP, Aquino VM, Mullen CA, Buchanan GR, DeBaun MR. Clinical parameters associated with low bacteremia risk in 1100 pediatric oncology patients with fever and neutropenia. Cancer 2001; 92: 909-13.
Bodey GP, Buckley M, Sathe YS, Freireich EJ. Quantitative relationship between circulating leukocytes and infection in patients with acute leukemia. Ann Intern Med 1966; 64: 328-40.
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 18/04/2010
Definiciones: Cuando se asocian a la quimioterapia, definimos: Neutropenia es el conteo TOTAL de neutrófilos menor a 1500 neutrófilos/mm3 (segmentados + bandas/mm3). La Fiebre es la temperatura oral mayor a 38,3ºC, sostenida por más de una hora (en caso de tomar temperatura axilar la cifra es 0,6ºC menor). La neutropenia severa es el recuento menor a 100 neutrófilos/mm3, se reconoce que cuando se tiene un recuento de este tipo, se tiene un elevado riesgo de bacteriemia.
Etiología: Lo más frecuente es el origen infeccioso de la neutropenia febril, sin embargo pueden existir condiciones como inflamación, crecimiento tumoral, reacción por transfusión sanguínea o de componentes sanguíneos y reacción por medicamentos.
En el caso de agentes infecciosos bacterianos, la mayoría de las infecciones bacterianas en países en vías de desarrollo son por Gram negativos (Pseudomona aeruginosa, Escherichia coli y Klebsiella pneumoniae) y en países desarrollados son por Gram positivos (Staphyloccocus aureus, Staphyloccocus epidermidis, Enteroccocus spp.), esto es un cambio grande, respecto a la tendencia de hace tres décadas, lo cual se puede atribuir a que se incrementó la vigilancia epidemiológica en dichos países.
Clasificación: leve (1499 – 1000 neutros/mm3), moderada (999 – 500 neutros/mm3), severa (499 – 100 neutros/mm3) y profunda (99 – 0 neutros/mm3).
Cuadro clínico: Se inicia con la presencia de fiebre (mencionada en la definición) y en ocasiones síntomas específicos dependientes del foco infeccioso, pero frecuentemente solo asociados al dato laboratorial de neutropenia.
Evaluación: La historia clínica, el examen físico deben buscar los posibles focos infecciosos, incluyendo el periné y la mucosa oral, los senos paranasales y la piel (especialmente si el niño tiene catéteres).
Pronóstico: Los Factores determinantes de mal pronóstico son: Enfermedad primaria en remisión, fiebre en los primeros 10 días de la quimioterapia y neutropenia profunda o recuento plaquetario menor a 50000/mm3, este tipo de pacientes tiene cultivos positivos en un porcentaje 92,5% mayor al resto de los niños con cáncer.
Predicción de riesgo: Los predictores más eficaces son: la medición de la Proteína C Reactiva en las primeras 24 horas, hipotensión arterial, edad menor a un año, no remisión de enfermedad.
Manejo del paciente neutropénico febril. Primero debemos buscar el foco de infección, realizar una anamnesis cuidadosa, buscando reacciones a fármacos y procedimientos, exposición a factores de riesgo y determinación de condiciones concomitantes.
Debemos tomar hemocultivos de dos o más lugares, cultivos de orina, heces, y secreciones patológicas, tomando en cuenta la posibilidad de invasión por Hongos, determinación y cuantificación de elementos sanguíneos y marcadores laboratoriales.
Iniciar tratamiento antibiótico empírico (dado que las bacterias causan cerca al 85% de las netropenias febriles), esto se puede realizar con monoterapia con antibióticos de amplio espectro y anti pseudomona (ceftazidima, cefepime, imipenem/cilastatina, meropenem, piperacilina/tazobactam) o con antibióticos combinados como aminoglucosidos más cefalosporina anti pseudomona (ceftazidime o cefepime) o con aminoglucosido con penicilina antipseudomona, o con ciprofloxacina más penicilina antipseudomona, se puede añadir vancomicina o teicoplanina al esquema inicial. Esto es controversial, pero existen criterios de inclusión, los cuales son: Uso de catéteres, mucositis, cultivo de S. aureus o neumococo resistente a penicilina y cefalosporinas, cultivo positivo para Gram positivos, compromiso hemodinámico.
Si el paciente no responde, se puede añadir un antifúngico sistémico y en pacientes, en los que se espera caída del estado general, se puede añadir el uso de factores estimulantes de colonias como el filgastrim (estimula solo neutrófilos) o el sargramostim (estimula a todas las células granulocíticas).
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a un niño de dos años, en el mes de abril, con fiebre de 38,5ºC por más de un día y el conteo total de neutrófilos de 323/mm3, el niño tiene el diagnóstico de base de Tumor de células germinal en mediastino y se encuentra cursando la quimioterapia en su noveno ciclo.
El manejo inicial incluyó la toma de muestra para hemocultivo y el inicio de tratamiento empírico, en base a una cefalosporina de tercera generación y un aminoglucósido.
Los focos clínicos encontrados son producidos por piquete de insectos, con lesiones de escoriación sobre-infectadas en región cervical, por la manipulación de las lesiones iniciales y un aparente foco de condensación en base pulmonar derecha.
La fiebre cede en 24 horas de estancia intra-hospitalaria y se aplican medidas de aislamiento, el control se continúa actualmente en piso.
El foco presente en piel, nos hace pensar en la posible presencia de bacterias oportunistas como S. epidermidis, sin embargo, esto no es indicación absoluta de inicio de vancomicina, por lo cual la progresión del tratamiento inicial, debe ser evaluada para decidir la inclusión de la misma. La Teicoplanina no está aprobada por la FDA todavía y en México no se encuentra disponible, pero los estudios muestran un a disminución posible de los efectos secundarios, comparados con los de la vancomicina.
Referencias:
Pizzo PA. Management of fever in patients with cancer and treatment induced neutropenia. N Engl J Med 1993; 328: 1323-30.
Hann Y, Viscoli C, Paesmans M, Gaya H, Glauser MA. A comparison of outcome from febrile neutropenic episodes in children compared with adults: Results from four EORTC studies, International Antimicrobial Therapy Cooperative Group (IATCG) of the European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC). Br J Haematol 1997; 99: 580-8.
Alexander SW, Walsh TJ, Freifeld AG, Pizzo PA. Infectious complications in pediatric cancer patients. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principles and practice of pediatric oncology. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2002: 1239-83.
Hughes WT, Amstrong D, Bodey GP, Brown AE, Edwards JE, Feld R, et al. 1997 guidelines for the use of antimicrobial agents in neutropenic patients with unexplained fever: Infectious Diseases Society of America. Clin Infect Dis 1997; 25: 551-73.
Baorto EP, Aquino VM, Mullen CA, Buchanan GR, DeBaun MR. Clinical parameters associated with low bacteremia risk in 1100 pediatric oncology patients with fever and neutropenia. Cancer 2001; 92: 909-13.
Bodey GP, Buckley M, Sathe YS, Freireich EJ. Quantitative relationship between circulating leukocytes and infection in patients with acute leukemia. Ann Intern Med 1966; 64: 328-40.
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