domingo, 18 de abril de 2010

neutropenia febril asociada a quimioterapia en pediatria

Neutropenia y fiebre, asociados a Quimioterapia en niños
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 18/04/2010
Definiciones: Cuando se asocian a la quimioterapia, definimos: Neutropenia es el conteo TOTAL de neutrófilos menor a 1500 neutrófilos/mm3 (segmentados + bandas/mm3). La Fiebre es la temperatura oral mayor a 38,3ºC, sostenida por más de una hora (en caso de tomar temperatura axilar la cifra es 0,6ºC menor). La neutropenia severa es el recuento menor a 100 neutrófilos/mm3, se reconoce que cuando se tiene un recuento de este tipo, se tiene un elevado riesgo de bacteriemia.
Etiología: Lo más frecuente es el origen infeccioso de la neutropenia febril, sin embargo pueden existir condiciones como inflamación, crecimiento tumoral, reacción por transfusión sanguínea o de componentes sanguíneos y reacción por medicamentos.
En el caso de agentes infecciosos bacterianos, la mayoría de las infecciones bacterianas en países en vías de desarrollo son por Gram negativos (Pseudomona aeruginosa, Escherichia coli y Klebsiella pneumoniae) y en países desarrollados son por Gram positivos (Staphyloccocus aureus, Staphyloccocus epidermidis, Enteroccocus spp.), esto es un cambio grande, respecto a la tendencia de hace tres décadas, lo cual se puede atribuir a que se incrementó la vigilancia epidemiológica en dichos países.
Clasificación: leve (1499 – 1000 neutros/mm3), moderada (999 – 500 neutros/mm3), severa (499 – 100 neutros/mm3) y profunda (99 – 0 neutros/mm3).
Cuadro clínico: Se inicia con la presencia de fiebre (mencionada en la definición) y en ocasiones síntomas específicos dependientes del foco infeccioso, pero frecuentemente solo asociados al dato laboratorial de neutropenia.
Evaluación: La historia clínica, el examen físico deben buscar los posibles focos infecciosos, incluyendo el periné y la mucosa oral, los senos paranasales y la piel (especialmente si el niño tiene catéteres).
Pronóstico: Los Factores determinantes de mal pronóstico son: Enfermedad primaria en remisión, fiebre en los primeros 10 días de la quimioterapia y neutropenia profunda o recuento plaquetario menor a 50000/mm3, este tipo de pacientes tiene cultivos positivos en un porcentaje 92,5% mayor al resto de los niños con cáncer.
Predicción de riesgo: Los predictores más eficaces son: la medición de la Proteína C Reactiva en las primeras 24 horas, hipotensión arterial, edad menor a un año, no remisión de enfermedad.
Manejo del paciente neutropénico febril. Primero debemos buscar el foco de infección, realizar una anamnesis cuidadosa, buscando reacciones a fármacos y procedimientos, exposición a factores de riesgo y determinación de condiciones concomitantes.
Debemos tomar hemocultivos de dos o más lugares, cultivos de orina, heces, y secreciones patológicas, tomando en cuenta la posibilidad de invasión por Hongos, determinación y cuantificación de elementos sanguíneos y marcadores laboratoriales.
Iniciar tratamiento antibiótico empírico (dado que las bacterias causan cerca al 85% de las netropenias febriles), esto se puede realizar con monoterapia con antibióticos de amplio espectro y anti pseudomona (ceftazidima, cefepime, imipenem/cilastatina, meropenem, piperacilina/tazobactam) o con antibióticos combinados como aminoglucosidos más cefalosporina anti pseudomona (ceftazidime o cefepime) o con aminoglucosido con penicilina antipseudomona, o con ciprofloxacina más penicilina antipseudomona, se puede añadir vancomicina o teicoplanina al esquema inicial. Esto es controversial, pero existen criterios de inclusión, los cuales son: Uso de catéteres, mucositis, cultivo de S. aureus o neumococo resistente a penicilina y cefalosporinas, cultivo positivo para Gram positivos, compromiso hemodinámico.
Si el paciente no responde, se puede añadir un antifúngico sistémico y en pacientes, en los que se espera caída del estado general, se puede añadir el uso de factores estimulantes de colonias como el filgastrim (estimula solo neutrófilos) o el sargramostim (estimula a todas las células granulocíticas).
Comentario: El servicio de pediatría del HAP, recibió a un niño de dos años, en el mes de abril, con fiebre de 38,5ºC por más de un día y el conteo total de neutrófilos de 323/mm3, el niño tiene el diagnóstico de base de Tumor de células germinal en mediastino y se encuentra cursando la quimioterapia en su noveno ciclo.
El manejo inicial incluyó la toma de muestra para hemocultivo y el inicio de tratamiento empírico, en base a una cefalosporina de tercera generación y un aminoglucósido.
Los focos clínicos encontrados son producidos por piquete de insectos, con lesiones de escoriación sobre-infectadas en región cervical, por la manipulación de las lesiones iniciales y un aparente foco de condensación en base pulmonar derecha.
La fiebre cede en 24 horas de estancia intra-hospitalaria y se aplican medidas de aislamiento, el control se continúa actualmente en piso.
El foco presente en piel, nos hace pensar en la posible presencia de bacterias oportunistas como S. epidermidis, sin embargo, esto no es indicación absoluta de inicio de vancomicina, por lo cual la progresión del tratamiento inicial, debe ser evaluada para decidir la inclusión de la misma. La Teicoplanina no está aprobada por la FDA todavía y en México no se encuentra disponible, pero los estudios muestran un a disminución posible de los efectos secundarios, comparados con los de la vancomicina.
Referencias:
Pizzo PA. Management of fever in patients with cancer and treatment induced neutropenia. N Engl J Med 1993; 328: 1323-30.
Hann Y, Viscoli C, Paesmans M, Gaya H, Glauser MA. A comparison of outcome from febrile neutropenic episodes in children compared with adults: Results from four EORTC studies, International Antimicrobial Therapy Cooperative Group (IATCG) of the European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC). Br J Haematol 1997; 99: 580-8.
Alexander SW, Walsh TJ, Freifeld AG, Pizzo PA. Infectious complications in pediatric cancer patients. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principles and practice of pediatric oncology. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2002: 1239-83.
Hughes WT, Amstrong D, Bodey GP, Brown AE, Edwards JE, Feld R, et al. 1997 guidelines for the use of antimicrobial agents in neutropenic patients with unexplained fever: Infectious Diseases Society of America. Clin Infect Dis 1997; 25: 551-73.
Baorto EP, Aquino VM, Mullen CA, Buchanan GR, DeBaun MR. Clinical parameters associated with low bacteremia risk in 1100 pediatric oncology patients with fever and neutropenia. Cancer 2001; 92: 909-13.
Bodey GP, Buckley M, Sathe YS, Freireich EJ. Quantitative relationship between circulating leukocytes and infection in patients with acute leukemia. Ann Intern Med 1966; 64: 328-40.

martes, 13 de abril de 2010

intoxicacion alimentaria

Intoxicación alimentaria en pediatría
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 12/04/2010
Definición: El consumo de alimentos contaminados con segmentos bacterianos o toxinas, que tiene por consecuencia la aparición de varios síndromes gastrointestinales.
Estos Síndromes se diferencian fácilmente por la duración del período de incubación. Es probable un proceso relacionado con alimentos cuando una o más personas desarrollan síntomas gastrointestinales o neurológicos dentro de las 72 horas siguientes a la ingestión de una misma comida.
Al cabo de 1-6 horas de la ingestión de toxina preformada de Staphylococcus, aparecen náuseas intensas, vómitos, dolor abdominal tipo cólico y diarrea acuosa o con presencia de moco (de tipo inflmatoria). La toxina se forma en alimentos preparados y conservados en forma indebida.
Los dolores cólicos abdominales y la diarrea acuosa que comienzan a las 6-16 horas de la ingestión de alimentos pueden ser consecuencia de los efectos de toxinas producidas por Clostridium perfringens; son poco frecuentes los vómitos, y el proceso se resuelve espontáneamente en 24 horas.
Se descubren brotes de diarrea transmitidos por alimentos contaminados con Giardia.
La gastroenteritis relacionada con alimentos que surge entre las 24 y 72 horas de una comida, suele deberse a Salmonella, Shigella o Escherichia coli.
El desarrollo simultáneo de debilidad o parálisis y gastroenteritis es muy sugestivo de ingestión de toxina de Clostridium botulinum.
Intoxicación alimentaria por alimentos contaminados con bacterias.
La intoxicación alimentaria por bacterias es causada por toxinas elaboradas por estafilococos u otros microorganismos. Los alimentos que más a menudo son responsables de este tipo de intoxicación son: jamón, salchichas, carne seca, leche, crema y huevos.
El proceso por contaminación bacteriana de los alimentos usualmente auto limitada, ya que las bacterias no continúan proliferando en presencia de la flora bacteriana normal.
Los síntomas se deben a los efectos locales de las toxinas. El índice de mortalidad es cercano al 1%.
Diagnóstico
Antecedente de una ingestión alimentaria de 1 a 6 horas antes y en los síntomas y signos: náusea, vómito, diarrea, dolores abdominales y debilidad.
Estos síntomas progresan durante 24 horas y posteriormente remiten. El dolor abdominal y el tenesmo pueden ser intensos. Ocasionalmente aparece fiebre, postración y deshidratación. Sólo en los enfermos muy ancianos o en los niños se pueden presentar complicaciones graves como el colapso circulatorio. No quedan secuelas.
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Debido a que la enfermedad no es una infección, no se usan antibióticos. Se aplica terapia de soporte: reposo en cama y supresión de la vía oral hasta después de 4 horas de que el vómito haya cedido.
El vómito se puede controlar administrando clorpromacina IM cada 4-6 horas por requerimiento necesario.
Luego se inicia la administración de líquidos por vía oral, durante 12 a 24 horas antes de ordenar la dieta regular. Si el vómito y la diarrea son graves, se mantiene el equilibrio hídrico administrando Soluciones endovenosas. La diarrea cura de manera espontánea y no debe suprimirse.
Botulismo
El botulismo es causado por una poderosa neurotoxina producida por el bacilo Clostridium botulinum que bloquea la liberación de acetilcolina en las terminaciones de los nervios periféricos con un alto riesgo de ocasionar la muerte. Aunque la toxina es extremadamente potente, el desarrollo de los cuidados respiratorios ha reducido la mortalidad de 60 a 20%. Se encuentra disponible una antitoxina trivalente la cual modifica la enfermedad si se administra de manera oportuna.
Existen siete tipos antigénicos de toxina: A, B, C, D, E, F, y G; los tipos A, B y E son los más importantes. Los alimentos que más frecuentemente son responsables de esta clase de intoxicaciones son carnes, pescado y legumbres. La dosis letal de un alimento contaminado suele ser menor de 0.1 ml.
Etiopatogénia
El Clostridium botulinum es un bacilo gram-positivo anaerobio productor de esporas termo-resistentes. Produce siete tipos de neurotóxinas. El germen es de una gran ubicuidad, encontrándose en excrementos de animales y en el suelo, por lo que una gran variedad de alimentos se pueden contaminar.
Después de la ingestión de comidas contaminadas por la toxina, ésta es absorbida en el tracto intestinal alto y transportada por la sangre a las terminaciones nerviosas colinérgicas. Allí la toxina se une a los receptores de membrana e inhibe la liberación (exocitosis) de acetil colina. Esta es la causa de la parálisis.
Diagnóstico
El botulismo se manifiesta como un síndrome neurológico y se debe considerar en el diagnóstico diferencial de pacientes que presenten debilidad o parálisis descendente y simétrica.
Las manifestaciones principales son parálisis muscular, vómito, visión doble y disfagia.
En el envenenamiento por ingestión, los síntomas pueden iniciarse a las 8 horas, o en los 8 días siguientes a la ingestión, con náusea, vómito, diarrea, malestar abdominal para acompañarse después de la afección muscular con fatiga notable, ptosis, disartria, visión borrosa, pupilas dilatadas, dificultad para deglutir, debilidad, parálisis de los músculos respiratorios y cuadriplejia. Los reflejos tendinosos profundos no están abolidos.
Las pruebas de laboratorio de rutina (cuadro hemático, examen general de orina, glucemia) no son de utilidad. El líquido cefalorraquídeo suele ser normal, aunque ocasionalmente el nivel de las proteínas puede elevarse a 50 ó 60 mg/100 ml.
Los datos electromiográficos son inespecíficos, pero la prueba con cloruro de edrofonio es positiva en la mayoría de los pacientes.
Tratamiento
Los pacientes deben recibir lo más pronto posible la antitoxina trivalente (ABE). Es de vital importancia el mantenimiento de la ventilación. Para determinar la aparición de insuficiencia respiratoria se requieren determinaciones seriadas de los gases sanguíneos y de la capacidad vital. Una capacidad vital menor de 30% obliga a pensar en la necesidad de intubar e iniciar ventilación mecánica. Se recomienda el empleo de penicilina en los casos relacionados con alimentos (penicilina cristalina 2-3 millones de unidades cada 4 horas) durante 5 días.
Referencias bibliográficas:
Leibovich B. Intoxicación alimentaria. En: Medicina Interna. F Chalem, JE Escandón, J Campos y R Esguerra editores. Fundación Instituto de Reumatología e Inmunología. Editorial Presencia Ltda. Madrid 2005
Rubenstein E. Intoxicación alimentaria. En: Medicina Scientific American. Medicina interdisciplinaria.

intoxicacion alimentaria

Intoxicación alimentaria en pediatría
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 12/04/2010
Definición: El consumo de alimentos contaminados con segmentos bacterianos o toxinas, que tiene por consecuencia la aparición de varios síndromes gastrointestinales.
Estos Síndromes se diferencian fácilmente por la duración del período de incubación. Es probable un proceso relacionado con alimentos cuando una o más personas desarrollan síntomas gastrointestinales o neurológicos dentro de las 72 horas siguientes a la ingestión de una misma comida.
Al cabo de 1-6 horas de la ingestión de toxina preformada de Staphylococcus, aparecen náuseas intensas, vómitos, dolor abdominal tipo cólico y diarrea acuosa o con presencia de moco (de tipo inflmatoria). La toxina se forma en alimentos preparados y conservados en forma indebida.
Los dolores cólicos abdominales y la diarrea acuosa que comienzan a las 6-16 horas de la ingestión de alimentos pueden ser consecuencia de los efectos de toxinas producidas por Clostridium perfringens; son poco frecuentes los vómitos, y el proceso se resuelve espontáneamente en 24 horas.
Se descubren brotes de diarrea transmitidos por alimentos contaminados con Giardia.
La gastroenteritis relacionada con alimentos que surge entre las 24 y 72 horas de una comida, suele deberse a Salmonella, Shigella o Escherichia coli.
El desarrollo simultáneo de debilidad o parálisis y gastroenteritis es muy sugestivo de ingestión de toxina de Clostridium botulinum.
Intoxicación alimentaria por alimentos contaminados con bacterias.
La intoxicación alimentaria por bacterias es causada por toxinas elaboradas por estafilococos u otros microorganismos. Los alimentos que más a menudo son responsables de este tipo de intoxicación son: jamón, salchichas, carne seca, leche, crema y huevos.
El proceso por contaminación bacteriana de los alimentos usualmente auto limitada, ya que las bacterias no continúan proliferando en presencia de la flora bacteriana normal.
Los síntomas se deben a los efectos locales de las toxinas. El índice de mortalidad es cercano al 1%.
Diagnóstico
Antecedente de una ingestión alimentaria de 1 a 6 horas antes y en los síntomas y signos: náusea, vómito, diarrea, dolores abdominales y debilidad.
Estos síntomas progresan durante 24 horas y posteriormente remiten. El dolor abdominal y el tenesmo pueden ser intensos. Ocasionalmente aparece fiebre, postración y deshidratación. Sólo en los enfermos muy ancianos o en los niños se pueden presentar complicaciones graves como el colapso circulatorio. No quedan secuelas.
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Debido a que la enfermedad no es una infección, no se usan antibióticos. Se aplica terapia de soporte: reposo en cama y supresión de la vía oral hasta después de 4 horas de que el vómito haya cedido.
El vómito se puede controlar administrando clorpromacina IM cada 4-6 horas por requerimiento necesario.
Luego se inicia la administración de líquidos por vía oral, durante 12 a 24 horas antes de ordenar la dieta regular. Si el vómito y la diarrea son graves, se mantiene el equilibrio hídrico administrando Soluciones endovenosas. La diarrea cura de manera espontánea y no debe suprimirse.
Botulismo
El botulismo es causado por una poderosa neurotoxina producida por el bacilo Clostridium botulinum que bloquea la liberación de acetilcolina en las terminaciones de los nervios periféricos con un alto riesgo de ocasionar la muerte. Aunque la toxina es extremadamente potente, el desarrollo de los cuidados respiratorios ha reducido la mortalidad de 60 a 20%. Se encuentra disponible una antitoxina trivalente la cual modifica la enfermedad si se administra de manera oportuna.
Existen siete tipos antigénicos de toxina: A, B, C, D, E, F, y G; los tipos A, B y E son los más importantes. Los alimentos que más frecuentemente son responsables de esta clase de intoxicaciones son carnes, pescado y legumbres. La dosis letal de un alimento contaminado suele ser menor de 0.1 ml.
Etiopatogénia
El Clostridium botulinum es un bacilo gram-positivo anaerobio productor de esporas termo-resistentes. Produce siete tipos de neurotóxinas. El germen es de una gran ubicuidad, encontrándose en excrementos de animales y en el suelo, por lo que una gran variedad de alimentos se pueden contaminar.
Después de la ingestión de comidas contaminadas por la toxina, ésta es absorbida en el tracto intestinal alto y transportada por la sangre a las terminaciones nerviosas colinérgicas. Allí la toxina se une a los receptores de membrana e inhibe la liberación (exocitosis) de acetil colina. Esta es la causa de la parálisis.
Diagnóstico
El botulismo se manifiesta como un síndrome neurológico y se debe considerar en el diagnóstico diferencial de pacientes que presenten debilidad o parálisis descendente y simétrica.
Las manifestaciones principales son parálisis muscular, vómito, visión doble y disfagia.
En el envenenamiento por ingestión, los síntomas pueden iniciarse a las 8 horas, o en los 8 días siguientes a la ingestión, con náusea, vómito, diarrea, malestar abdominal para acompañarse después de la afección muscular con fatiga notable, ptosis, disartria, visión borrosa, pupilas dilatadas, dificultad para deglutir, debilidad, parálisis de los músculos respiratorios y cuadriplejia. Los reflejos tendinosos profundos no están abolidos.
Las pruebas de laboratorio de rutina (cuadro hemático, examen general de orina, glucemia) no son de utilidad. El líquido cefalorraquídeo suele ser normal, aunque ocasionalmente el nivel de las proteínas puede elevarse a 50 ó 60 mg/100 ml.
Los datos electromiográficos son inespecíficos, pero la prueba con cloruro de edrofonio es positiva en la mayoría de los pacientes.
Tratamiento
Los pacientes deben recibir lo más pronto posible la antitoxina trivalente (ABE). Es de vital importancia el mantenimiento de la ventilación. Para determinar la aparición de insuficiencia respiratoria se requieren determinaciones seriadas de los gases sanguíneos y de la capacidad vital. Una capacidad vital menor de 30% obliga a pensar en la necesidad de intubar e iniciar ventilación mecánica. Se recomienda el empleo de penicilina en los casos relacionados con alimentos (penicilina cristalina 2-3 millones de unidades cada 4 horas) durante 5 días.
Referencias bibliográficas:
Leibovich B. Intoxicación alimentaria. En: Medicina Interna. F Chalem, JE Escandón, J Campos y R Esguerra editores. Fundación Instituto de Reumatología e Inmunología. Editorial Presencia Ltda. Madrid 2005
Rubenstein E. Intoxicación alimentaria. En: Medicina Scientific American. Medicina interdisciplinaria.

sábado, 10 de abril de 2010

FIEBRE EN EDAD PEDIÁTRICA

AUTOR: MONSERRAT PÁEZ VILLA R1P 10/04/10

Fiebre: elevación de la temperatura corporal por encima de la variación circadiana normal (36.4-37.2 °C) como consecuencia de cambios en el centro termorregulador de la región anterior del hipotálamo. Es un mecanismo de la respuesta inmune: Va a incrementar la función de los neutrófilos, a activar a los linfocitos T y B, y a activar la producción de interferón. Disminuye la virulencia de algunas bacterias. Indica inflamación o infección.
Constituye el principal motivo de consulta en pediatría. El 58% de los pacientes vistos en urgencias se presentan por fiebre.
PIROGENOS EXOGENOS: Bacterias, Virus, Hongos. Fagocitos, Complejos Ag / Ac.
PIRÓGENOS ENDÓGENOS: producidos por el huésped, generalmente en respuesta a estímulos de infección o inflamación (IL-1β, IL-1a, FNTα, FNTβ o linfotoxina, IFNα y la IL-6).
FACTORES QUE INFLUYEN: Sitio de la toma, Hora de la toma, Temperatura ambiente, Edad del paciente, Metabolismo, Actividad previa.
PATRON DE PRESENTACION:
• Intermitente: Períodos afebriles menores de 1 día. Ej. Neutropenia.
• Continua: Variaciones diarias menores a 1°C.
• Agujas: Varias elevaciones térmicas en 24hrs. Artritis idiopática juvenil.
• Recurrente: Períodos afebriles de varios días (entre 2 y 5). Linfoma de Hodgkin.
• Terciana: Cada 3er día se presenta pico febril. Malaria.
• Vespertina: Salmonella.
• Ondulante: Irregular, resultante de la combinación de los otros tipos.

Estudiar: la causa, Grupo etáreo, HISTORIA CLINICA COMPLETA, si hay foco infeccioso evidente.
EF: Signos vitales, La temperatura se puede tomar en la boca, axila o recto, pero el lugar elegido debe mantenerse constante, búsqueda de signos cutáneos, soplos cardíacos, adenomegalias y organomegalias, masas abdominales y fondo de ojo.
Abordaje: BHc, Frotis sanguíneo, VSG, EGO, PFH, Serología viral, reacciones febriles, cultivos (uro, hemo, cropo, faríngeo), gota gruesa, sangre oculta en heces, baciloscopía, PPD, Rx Tórax AP y lateral, ELISA, USG abdomen, Rx senos paranasales, aspirado de M.O., punción lumbar, perfil inmunológico, TAC de abdomen, PCR.
CAUSAS:
1. Enfermedades infecciosas: 30-40% de los casos
2. Neoplasias: 20-30% de los casos
3. Vasculitis-colagenosis: 10-15% de los casos
4. Miscelanea: 10-15% de los casos
5. FOD de etiología no filiada: 5-15% de los casos.
Varían según grupo de edad: Niños <6 años infecciosas. Adolescentes-jóvenes vasculitis-colagenosis y enfermedades inflamatorias intestinales
TRATAMIENTO:
• Tratar la causa específica.
• Antipiréticos:
o Acetaminofén a razón de 10-15mg/Kg/dosis, hasta en 6 dosis
o Metamizol sódico: a razón de 15-20mg/Kg/dosis, hasta en 4 dosis
• Antiinflamatorios no esteroideos: ( en mayores de 6 meses de edad)
o Nimesulide a razón de 5mg/Kg/día, dividido en 2 dosis.
o Ibuprofeno a razón de 10mg/kg/do, hasta en 4 dosis
o Diclofenaco potásico a razón de 0.5mg a 2mg/Kg/día, dividido en 2 a 3 dosis
• Corticosteroides
• Medios físicos: Inmersión agua tibia, Compresas húmedas.
• CONTRAINDICADOS: Frotar alcohol, Inmersión agua helada o tina hielo, No dar antibióticos sin identificar foco, ASA.

BIBLIOGRAFÍA:
• American College of Emergency Physicians Clinical Policies Subcommittee on Pediatric Fever. Clinical policy for children younger than three years presenting to the emergency department with fever. Ann Emerg Med. 2003; 42(4):530-545.
• Legget J. Approach to fever or suspected infection in the normal host. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine, 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 302

miércoles, 7 de abril de 2010

SÍNDROME DE CROUZON

AUTOR: MONSERRAT PAEZ VILLA R1P 050410
Disostosis craneofacial hereditaria, caracterizada por el cierre temprano de las suturas craneales (coronal, sagital y lamboidea). Dependiendo de cuál sea la primera sutura que se consolide, el cráneo puede tener forma de torre (oxicefálica), en forma de banco (escalocefálica), en forma de puente (trigonocefálica) o asimétrico (plagiocefálico).
Presentan exoftalmos, desviación del tabique nasal, hipoplasia del piso medio facial, dientes apelotonados, malformación maxilar con prognatismo, paladar hendido, nariz y labio superior corto.
La etiología del síndrome de Crouzon es génica, autosómica dominante. Es causado por mutaciones del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.
Se debe realizar diagnóstico diferencial entre síndrome de Saethre-Chotzen, síndrome de Apert, craneosinostosis aislada, secuencia de comprensión de la cabeza fetal por anomalías uterinas u oligohidramnios, síndrome de Jackson- Weiss.
También pueden presentar braquicefalia, estrabismo divergente, anomalías del nervio óptico, abombamiento lateral de las valvas palatinas, abombamiento frontal, atresia bilateral del conducto auditivo, afectación del nervio óptico, calcificación del ligamento estilohideo, espondilitis, erupción ectópica de los molares maxilares, hipo/hipertelorismo y cúbito valgo.
La frecuencia en la población general es de 1:25000-60000. La mitad de los casos son mutaciones de novo.
La gravedad, edad de inicio y velocidad de progresión de la malformación craneal condicionan el grado de deformidad y las complicaciones asociadas que incluyen conjuntivitis y queratitis de exposición, ceguera, sordera y cefalea, retraso mental y convulsiones.
La cirugía de remodelación de los huesos del cráneo puede evitar los efectos del incremento de la presión intracraneal, el retraso mental, alteraciones estéticas y la alteración del nervio óptico.

Comentario: Se ingresó al servicio un niño de 2 años de edad con este diagnóstico con antecedente de madre con el mismo síndrome, al cual se le realizó remodelación craneal y avance orbitario.

Bibliografía:
• Kennet L. Jones. Sindromes de Craneosinostosis en Atlas de Malformaciones Congénitas. Cuarta edición. Capítulo 1. Nueva Editorial. Interamericana S.A. de C.V. Edición Mc Graw Hill Inc. Pag. 412 - 413. Mexico. 1990.
• Craniosynostosis syndromes (FGFR-related). GeneReviews at GeneTests, GeneClinics: Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997-2002 (updated weekly). Available at: http://www.genetests.org. Accessed November 2004.

martes, 6 de abril de 2010

sangrado digestivo bajo en niños

Sangrado gastrointestinal bajo en pediatría
Autor: José Nuñez del Prado Alcoreza R1P 06/04/2010
Introducción: El sangrado gastrointestinal bajo (SGB) en niños, tiene como hallazgo inicial la presencia de sangre en las heces, dato que impresiona a los padres de gran manera, afortunadamente, no necesariamente representa un problema clínico grave.
En niños, el espectro de enfermedades a ser tomadas en cuenta NO es el mismo que en los adultos y muy raras veces tiene un trasfondo de malignidad.
En los últimos 25 años, se ha logrado llegar a encontrar el sitio de sangrado en más del 90% de los casos y se logró superar la cifra de 30 a 50% de casos sin diagnóstico.
El diagnóstico diferencial, se puede relacionar en primera instancia con la edad, la característica física de la sangre, el volumen perdido y los datos clínicos asociados.
Los pasos a seguir:
Primer paso: ¿es sangre?
La sangre del tubo digestivo puede ser: Hematoquecia (sangre rutilante) o melena (sangre negra, “digerida”). Algunas sustancias y alimentos pueden simular ambas características, la prueba que confirma la presencia de sangre es la prueba de bencidina, guaiac o derivados (hemotest, hemocult). Que utilizan el peróxido de hidrogeno como oxidante de componentes sanguíneos.
Segundo paso: ¿sangrado gastrointestinal alto (SGA) o bajo (SGB) ?
Sangre roja, rutilante y que NO se mezcla con las heces, es sugerente de SGB proveniente de región ano-rectal, cuando se mezcla con las heces y adquiere un color más oscuro, es sugerente de SDB proveniente de colon, la sangre alquitranada sugiere foco cercano al ángulo de treitz, (una prueba rápida y barata es la colocación de una sonda gastrointestinal y aspiración, esto para descartar un SGA).
Tercer paso: ¿Cuál es la etiología?
Los datos de la historia clínica, y la cantidad aproximada de sangrado, nos dan la pauta:
El sangrado ano-rectal puede ser un fenómeno único, intermitente o diario.
Las fisuras anales, hiperplasia linfo-nodular, y los pólipos colónicos juveniles producen sangrados muy escasos.
El divertículo de Meckel, las duplicaciones, y los pólipos auto-amputados se asocian a sangrado excesivo.
La edad nos orienta de forma muy importante, las causas más frecuentes por grupos etáreos son:
Recién nacidos: Sangre materna digerida, Enterocolitis necrotizante, malrotación con vólvulo, Enfermedad de Hirschprung, coagulopatía, colitis alérgica.
Lactantes: enfermedad de Hirschprung, fisura anal, colitis alérgica, intususcepción, Divertículo de Meckel, Síndrome urémico-hemolítico, duplicación intestinal, colitis infecciosa, hiperplasia linfo-nodular.
Pre-escolares: Pólipo juvenil, Divertículo de Meckel, colitis infecciosa, síndrome urémico-hemolítico, púrpura de Henoch-Schoenlein.
Escolares: Pólipo juvenil, colitis infecciosa, enfermedad intestinal inflamatoria.
Cuarto paso: Evaluación y manejo.
Lo más importante es evaluar la estabilidad hemodinámica, luego se debe instalar un acceso venoso y restituir los líquidos.
Los exámenes de laboratorio principales son: Biometría hemática, tiempo de protrombina, trombina y tromboplastina, test de Coombs y tipo de sangre.
Los exámenes secundarios son: Endoscopía digestiva, cultivos y radioimagenes contrastadas.
Comentario;
El servicio de Pediatría, recibió en marzo del 2010 a un niño de 6 años, con SDB, sin datos de compromiso hemodinámico, con presencia de hematoquecia abundante y con parámetros laboratoriales normales, las imágenes contrastadas no mostraban un foco de sangrado, ni sugerían la presencia de alteraciones en la pared intestinal, las toxinas de clostridium difficile fueron negativas.
Se inició tratamiento con metronidazol por vía oral, con mejoría parcial en el cuadro y se logro, a través de una dieta rica en fibras y alta en proteínas, separar las evacuaciones de los episodios de sangrado.
El diagnóstico final fue de colitis pseudomembranosa, secundaria al uso de antibióticos para tratar una gastroenteritis infecciosa.
Como podemos ver, la edad, características y hallazgos, coinciden con la literatura revisada, el diagnóstico y manejo coinciden con los pasos sugeridos en este documento y las cuasas pudieron ser evaluadas, según el rango etáreo.
Gary Silber; Lower Gastrointestinal Bleeding; Pediatr. Rev. 1990; 12;85-92
Cynamon H, Milov D, Andres J. Diagnosis and management of colonic polyps in children. J
Pediatr. 1989;1 14:593-596
Teitelbaum DH, Qualman S, Caniano D. Hirschprung’s disease, identification of risk factors
for enterocolitis. Ann Surg. 1988;207:240- 244
Walsh MC, Kliegman A, Farnaroff A. Necrotizing enterocolitis: a practitioner’s perspective.
Pediatr Rev. 1988:9:219-226.

domingo, 4 de abril de 2010

EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL LACTANTE

DRA. MONSERRAT PAEZ VILLA R1P 03/04/10
SÍNDROME DE WEST
Se caracteriza por la triada clásica: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y actividad hipsarrítmica en el EEG. Afecta a 1 de cada 4-6.000 niños. Existen formas criptogénicas, sin una causa aparente y formas sintomáticas, provocadas por múltiples causas, la esclerosis tuberosa y la encefalopatía hipóxicoisquémica perinatal. Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de la vida, generalmente siempre por debajo del año de edad. Se caracteriza por:
Espasmos infantiles. Pueden ser en flexión o extensión, simétricos o asimétricos, y mixtos. Se agrupan en racimos de hasta 100 espasmos, que se repiten muchas veces al día. Aparecen tanto en vigilia como en sueño, con más frecuencia después del despertar, o en el adormecimiento.
Deterioro psicomotor. En las formas criptogénicas, existe previo al inicio de los espasmos un periodo de normalidad neuropsicológica, seguido de una detención y después deterioro. En los casos sintomáticos existe un retraso previo y el deterioro es más difícil de evaluar.
El EEG de vigilia presenta un patrón hipsarrítmico, una mezcla anárquica de ondas lentas, entre 1-7 Hz de gran amplitud (más de 200 mv), ondas de perfil escarpado y de puntas. Durante el sueño no REM, la hipsarritmia puede fraccionarse. Durante el espasmo se suele observar una atenuación paroxística del voltaje o una desincronización.
El tratamiento de elección es la vigabatrina a dosis de 80-200 mg/k/d en dos dosis. Si no se controla se puede agregar valproato a dosis altas (50-200 mg/k/d). Las benzodiazepinas pueden ser útiles. El ACTH sintético se utiliza a dosis media de 0.3-0.5 mg/d, por vía intramuscular.
El control de las crisis se produce entre el 59 y 85%.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DEL LACTANTE
Síndrome generalizado idiopático. Se caracteriza por mioclonias como único tipo de crisis. Las Crisis Febriles previas son frecuentes y existen antecedentes familiares de epilepsia.
Poco frecuente. Las crisis se inician entre los 6 meses y los 3 años de la vida. Un solo tipo de crisis: las mioclonias, que son axiales o axorrizomiélicas, de corta duración y muy frecuentes. El trazado intercrítico de vigilia es normal.
Las mioclonias se correlacionan con paroxismos de punta-polipunta-onda generalizadas. Durante las primeras fases de sueño aparecen brotes generalizados de punta-onda o polipunta-onda rápidas. La TC craneal es normal.
El examen clínico y la maduración neuropsíquica son normales. Cuando se tarda en instaurar el tratamiento, puede aparecer retraso intelectual y trastorno de la personalidad. El control de las crisis es fácil con los FAEs.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DEL LACTANTE
Presenta crisis focales y generalizadas. Existen antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles en el 20-25%. Hay un discreto predominio de niños sobre niñas.
Las crisis se inician antes de los 6 meses, con convulsiones febriles. Aunque la mayoría de las crisis se desencadenan por la fiebre, se intercalan con crisis afebriles. Las crisis son clónicas hemi o generalizadas, siendo su duración variable y con frecuencia presentan estados de mal. Las crisis se repiten de forma muy frecuente. A partir del segundo o tercer año de vida, aparecen las mioclonias que son muy frecuentes, y se pueden preceder de una crisis tónico-clónica generalizada. Las crisis parciales complejas aparecen a los 3 años de la vida, con o sin generalización secundaria. Con el inicio de las mioclonias se produce un deterioro de la maduración neuropsicológica, con signos de disfunción cerebelosa y afectación piramidal.
El EEG al principio es normal. Coincidiendo con las mioclonias, se observan descargas de punta-polipunta-onda generalizadas, de corta duración. Posteriormente aparecen anomalías focales y multifocales. Existe fotosensibilidad y la fotoestimulación puede desencadenar las crisis.
Las crisis febriles de inicio precoz, muy frecuentes e intercaladas con crisis afebriles, y estado de mal hipertérmico, son los síntomas fundamentales para la sospecha diagnóstica.
Durante la evolución la aparición de mioclonias, el deterioro de la maduración y las anomalías del EEG certifican el diagnóstico.
El VPA y PB, a veces disminuyen la frecuencia de las CF. El clonazepan puede mejorar las mioclonias.

EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA DE LA LACTANCIA
Crisis parciales complejas. No existe predominio de sexo. Existen antecedentes familiares de convulsiones febriles o de epilepsia parcial benigna en el 40%.
Las crisis se inician entre los 3 y 20 meses, de forma arracimada (1-10 crisis/día, durante 2-3días). Son de corta duración (1-4 m), con versión oculocefálica hacia un lado, clonias hemifaciales e hipertonía de miembros.
El EEG interictal suele ser normal. Durante la crisis se observan descargas focales de ritmo reclutante de bajo voltaje, en áreas centro-occipitales uni o bilateral, que difunde a todo el hemisferio, presentando una amplitud creciente. La exploración por imagen es normal.
Las crisis se controlan bien con fármacos antiepilépticos, sobre todo con carbamazepina.

SÍNDROME HEMIPLEJÍA-HEMICONVULSIÓN EPILEPSIA
Con frecuencia se comportan como un estado de mal epiléptico, y deja como secuela una hemiplejía transitoria o permanente y epilepsia.
Las causas más frecuentes son las infecciones generales y cerebrales, el síndrome de Sturge-Weber y la hemiplejía congénita. Son frecuentes los antecedentes familiares de convulsiones febriles.
Las crisis se inician entre los 5 meses y 2 años. La crisis comienza con una desviación tónica de la cabeza y de los ojos hacia un lado, seguida de clonias hemifaciales que se propagan al hemicuerpo ipsilateral.
La conciencia se pierde de forma gradual o bruscamente. Las clonias pueden variar en amplitud, frecuencia y topografía; siguiendo a veces una marcha jacksoniana; también pueden ceder en un lado y aparecer en el lado contrario (crisis alternantes), e incluso generalizarse.
La crisis termina con el paciente en coma postictal, hemiparesia ipsilateral y desviación oculocefálica contralateral a la crisis. Es muy frecuente el estado de mal epiléptico.
El EEG intercrítico presenta una depresión de la amplitud o una lentificación de la actividad de base del hemisferio contralateral, con anomalías paroxísticas focales y/o multifocales, afectado sobre todo al lóbulo temporal. En el EEG postcrítico suele existir una asimetría de la actividad de base, que puede persistir durante días.
En la fase aguda, el tratamiento de elección es el diazepam y/o fenitoína i.v., para abortar las crisis. El tratamiento crónico es igual que el de cualquier epilepsia parcial. Los FAEs de elección son el PB, VPA o CBZ. En el 80% de los casos existe retraso mental.

BIBLIOGRAFÍA:
• Rodríguez-Barrionuevo AC, Bauzano-poley E. Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la infancial. Madrid:EDIMSA, 1995.
• Chaves Carballo. Syncope and Paroxysmal Disorders other than Epilepsy. En: Swaiman K y Aswal editores. Pediatric Neurology. Principles & Practice. St Louis: Mosby; 1998. p. 763-9.
• Duchowny M, Harvey AS. Pediatric epilepsy syndromes: An udptate and critical review. Epilepsia 1996; 37 (Supl. 1): 26-40.